Famílias de Doenças Raras Expressam Preocupação com Políticas de Precificação de Medicamentos
Famílias afetadas por doenças raras, como distúrbios relacionados ao SLC6A1 e encefalite autoimune Anti-IgLON5, manifestam preocupação com políticas de precificação de medicamentos que podem desacelerar a inovação médica. Defensores pedem aos legisladores que protejam o investimento em pesquisa, compartilhando histórias de desafios diagnósticos e avanços no tratamento.
Doenças raras coletivamente afetam cerca de um em cada 10 americanos — estimando-se 25 a 30 milhões de pessoas — e aproximadamente 300 milhões no mundo. Existem mais de 10.000 doenças raras, mas 95% delas ainda não possuem um tratamento aprovado pela U.S. Food and Drug Administration (FDA). Para muitas famílias, obter o diagnóstico correto pode levar anos, e o desenvolvimento de terapias requer anos de pesquisa, investimento financeiro significativo e uma disposição para buscar tratamentos para populações de pacientes pequenas.
A experiência de uma família ilustra esses desafios. Um homem de 74 anos foi diagnosticado incorretamente com doença de Parkinson e atrofia sistêmica múltipla antes de receber o diagnóstico correto de encefalite autoimune associada ao Anti-IgLON5 no UC Health em Cincinnati. "O sistema imunológico monta uma resposta muito grande, e então ele fica fora de controle e começa a atacar o cérebro", explicou um neuroimunologista da University of Cincinnati Health. Após receber terapia imunossupressora e plasmaferese — um tratamento que filtra plasma e anticorpos prejudiciais do sangue e os substitui por anticorpos saudáveis — o paciente está agora em remissão completa. Ele ainda recebe plasmaferese a cada duas semanas e acompanhamentos regulares para manter a condição sob controle.
Enquanto isso, famílias de doenças raras em Missouri, Kansas e no Meio-Oeste estão manifestando preocupação com o debate nacional sobre o modelo de precificação de medicamentos prescritos Nação Mais Favorecida, que vincularia os preços farmacêuticos nos EUA aos valores mais baixos cobrados em outros países desenvolvidos. Para famílias afetadas por distúrbios relacionados ao SLC6A1 — uma condição neurológica rara que pode causar convulsões, atrasos no desenvolvimento, comprometimento cognitivo e desafios ao longo da vida — ainda não existem curas aprovadas. "Para pacientes com doenças raras, a inovação médica é o único caminho para novas terapias e um futuro mais saudável", afirmam os defensores.
Evidências mostram que em nações com sistemas de fixação de preços governamentais, os pacientes esperam meses, às vezes anos, mais do que americanos para receber as mais recentes terapias que mudam vidas. Famílias de doenças raras estão profundamente preocupadas que políticas que enfraqueçam o investimento em inovação médica possam significar menos ensaios clínicos e menos oportunidades para tratamentos futuros. As famílias da região frequentemente precisam viajar entre estados para encontrar especialistas ou participar de ensaios clínicos.
Uma organização sem fins lucrativos 501(c)(3) dedicada a melhorar a vida de crianças e famílias afetadas por distúrbios relacionados ao SLC6A1 está entre as organizações que pedem aos legisladores que rejeitem políticas que possam prejudicar a inovação médica. Especialistas dizem que a persistência e opiniões de segunda opinião podem salvar vidas, e os recursos de pesquisa frequentemente atrasam porque cada condição rara afeta tão poucas pessoas.