Familias de enfermedades raras expresan su preocupación por las políticas de fijación de precios de medicamentos

Las enfermedades raras en conjunto impactan a aproximadamente uno de cada 10 estadounidenses —un estimado de 25 a 30 millones de personas— y cerca de 300 millones en todo el mundo. Existen más de 10.000 enfermedades raras, pero el 95% de ellas aún no cuenta con un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA). Para muchas familias, obtener el diagnóstico correcto puede llevar años, y desarrollar terapias requiere años de investigación, una inversión financiera significativa y la disposición para perseguir tratamientos para poblaciones de pacientes pequeñas.

La experiencia de una familia ilustra estos desafíos. A un hombre de 74 años se le diagnosticó erróneamente enfermedad de Parkinson y atrofia multisistémica antes de recibir un diagnóstico correcto de encefalitis autoinmune asociada a Anti-IgLON5 en UC Health en Cincinnati. "El sistema inmune genera una respuesta muy grande, y luego se descontrola, y comienza a atacar al cerebro", explicó un neuroinmunólogo del UC Health. Después de recibir terapia inmunosupresora y aféresis plasmática (plasmapheresis) —un tratamiento que filtra el plasma y los anticuerpos dañinos de la sangre y los reemplaza con anticuerpos sanos—, el paciente ahora se encuentra en remisión completa. Aún recibe aféresis plasmática cada dos semanas y seguimientos regulares para mantener la condición bajo control.

Mientras tanto, familias de pacientes con enfermedades raras en Misuri, Kansas y el Medio Oeste expresan su preocupación por la conversación nacional sobre el modelo de precios de medicamentos recetados de Nación Más Favorecida (Most Favored Nation), que vincularía los precios farmacéuticos de EE. UU. a los montos más bajos cobrados en otros países desarrollados. Para las familias afectadas por trastornos relacionados con SLC6A1 —una condición neurológica rara que puede causar convulsiones, retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo y desafíos de por vida—, aún no existen curas aprobadas. "Para los pacientes de enfermedades raras, la innovación médica es el único camino hacia nuevas terapias y un futuro más saludable", afirman los defensores.

Las evidencias muestran que en naciones con sistemas de fijación de precios gubernamentales, los pacientes esperan meses, a veces años, más que los estadounidenses para recibir las últimas terapias que cambian la vida. Las familias de pacientes con enfermedades raras están profundamente preocupadas de que políticas que debiliten la inversión en innovación médica puedan significar menos ensayos clínicos y menos oportunidades para tratamientos futuros. Las familias de la región a menudo deben viajar entre estados para llegar a especialistas o participar en ensayos clínicos.

Una organización sin fines de lucro 501(c)(3) dedicada a mejorar la vida de los niños y familias afectadas por trastornos relacionados con SLC6A1 se encuentra entre las organizaciones que instan a los legisladores a rechazar políticas que puedan socavar la innovación médica. Los especialistas afirman que la persistencia y las segundas opiniones pueden salvar vidas, y que los fondos de investigación a menudo se retrasan porque cada condición rara afecta a tan pocas personas.