Les familles de malades rares s'inquiètent des politiques de tarification des médicaments

Les maladies rares touchent collectivement environ un Américain sur dix — soit environ 25 à 30 millions de personnes — et environ 300 millions dans le monde. Il existe plus de 10 000 maladies rares, mais 95 % d'entre elles ne disposent toujours pas de traitement approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine. Pour de nombreuses familles, obtenir le bon diagnostic peut prendre des années, et développer des thérapies nécessite des années de recherche, des investissements financiers considérables et une volonté de poursuivre des traitements pour de petites populations de patients.

L'expérience d'une famille illustre ces défis. Un homme de 74 ans a reçu des diagnostics erronés de maladie de Parkinson et d'atrophie multisystémique avant d'obtenir un diagnostic correct d'encéphalite auto-immune associée à Anti-IgLON5 au UC Health de Cincinnati. « Le système immunitaire déclenche une réponse très importante, puis il devient dysfonctionnel et commence à attaquer le cerveau », a expliqué un neuroimmunologiste du University of Cincinnati Health. Après avoir reçu une thérapie immunosuppressive et une plasmaphérèse — un traitement qui filtre le plasma et les anticorps nocifs du sang et les remplace par des anticorps sains — le patient est désormais en rémission complète. Il continue de recevoir une plasmaphérèse toutes les deux semaines et des visites de suivi régulières pour maintenir la maladie sous contrôle.

Pendant ce temps, des familles de malades rares dans le Missouri, le Kansas et le Midwest expriment leurs préoccupations concernant le débat national sur le modèle de tarification des médicaments sur ordonnance « Nation la plus favorisée », qui lierait les prix pharmaceutiques américains aux tarifs plus bas pratiqués dans d'autres pays développés. Pour les familles touchées par les troubles associés au gène SLC6A1 — une maladie neurologique rare pouvant provoquer des crises d'épilepsie, des retards de développement, des déficiences cognitives et des défis à vie — il n'existe toujours aucun remède approuvé. « Pour les patients atteints de maladies rares, l'innovation médicale est le seul chemin vers de nouvelles thérapies et un avenir plus sain », affirment les défenseurs.

Des données montrent que dans les pays disposant de systèmes de tarification fixés par le gouvernement, les patients attendent plusieurs mois, voire plusieurs années, de plus que les Américains pour recevoir les dernières thérapies susceptibles de changer leur vie. Les familles de malades rares sont profondément préoccupées par le fait que des politiques affaiblissant l'investissement dans l'innovation médicale pourraient se traduire par moins d'essais cliniques et moins d'opportunités de traitements futurs. Les familles de la région doivent souvent se déplacer d'un État à l'autre pour consulter des spécialistes ou participer à des essais cliniques.

Une organisation à but non lucratif 501(c)(3) dédiée à l'amélioration de la vie des enfants et des familles touchés par les troubles associés au gène SLC6A1 fait partie des organisations qui incitent les législateurs à rejeter les politiques qui pourraient compromettre l'innovation médicale. Les spécialistes affirment que la persévérance et les avis supplémentaires peuvent sauver des vies, et que les financements de recherche stagnent souvent en raison du petit nombre de patients touchés par chaque maladie rare.