希少疾患の家族が医薬品価格政策への懸念を表明

希少疾患は合計で約10人に1人の美国人、推定2500万〜3000万人に影響を与え、世界では約3億人に及ぶ。10,000以上の希少疾患が存在するが、その95%にはまだ米国食品医薬品局（FDA）承認の治療法がない。多くの家族にとって、正しい診断を受けるには数年かかることがあり、治療法の開発には何年もの研究、莫大な投資、そして少数の患者集団を対象とした治療を追求する意志が必要となる。

ある家族の経験は、これらの課題を如実に示している。74歳の男性は、Parkinson病および多系統萎縮症と誤診された後、シンチナティのUC HealthでAnti-IgLON5関連自己免疫性脳炎の正しい診断を受けた。「免疫系が非常に大きな反応を起こし、その後暴走して脳を攻撃し始める」と、シンチナティ大学ヘルスの神経免疫学者は説明した。免疫抑制療法と血漿交換療法——血液から有害な血漿と抗体を濾過し、健康な抗体で置き換える治療——を受けた後、患者は現在、完全寛解している。彼は現在も2週間に1度の血漿交換療法と定期的なフォローアップを受け、病状をコントロールしている。

一方、ミズーリ州、カンザス州、中西部の希少疾患の家族は、最恵国待遇処方薬価格モデルに関する国内論議について懸念を表明している。このモデルは、米国の医薬品価格を他の先進国で課されるより低い金額に結びつけるものだ。SLC6A1関連障害——発作、発達遅延、認知障害、生涯にわたる課題を引き起こす可能性のある稀な神経学的疾患——に苦しむ家族にとって、承認された治癒法はまだない。「希少疾患患者にとって、医療の革新のみが新しい治療法とより健康な未来への道である」と支援者らは述べている。

証拠によれば、政府の価格設定制度を持つ国では、患者は美国人よりも最新の生活を変える治療法を数か月、場合によっては数年待つ必要がある。希少疾患の家族は、医療の革新への投資を弱める政策が、臨床試験の減少や将来の治療機会の減少を意味する可能性があることを深く懸念している。この地域の家族は、専門家に会うためや臨床試験に参加するために、州境を越えて移動しなければならないことが多い。

SLC6A1関連障害に苦しむ子どもと家族の生活の改善に取り組む501(c)(3)非営利団体は、医療の革新を損なう可能性のある政策を拒否するよう議員に求める組織の一つだ。専門家らは、粘り強さとsecond opinion（専門医の第二意見）が命を救うことができると述べ、各希少疾患が少数の患者にしか影響しないため、研究資金はしばしば遅れがちだ。