罕见病疗法推动：孤儿药市场预计2032年达4090亿美元
Evaluate的一份报告预测，全球孤儿药销售额到2032年将达到4090亿美元，约占近1.9万亿美元处方药销售额的五分之一。Johnson & Johnson与Argenx等公司将领跑增长，但在FDA否决多款罕见病药物的背景下，监管不确定性正在上升。
全球孤儿药销售额预计到2032年将达到4090亿美元，约占近1.9万亿美元处方药销售额的五分之一。Evaluate一份新报告称，与2022年相比，这一数字增长15%。
到2032年，现有的10款药物将领跑最畅销孤儿药榜单，其中8款预计每年各自可创造超过60亿美元的收入。领跑者是Johnson & Johnson，其用于多发性骨髓瘤的Darzalex（daratumumab）有望成为该公司最畅销的孤儿药，销售额预计为118亿美元。尽管低于2025年录得的144亿美元，但其皮下制剂延长了市场独占期，实际上使该产品线的商业生命周期几乎翻倍。J&J的地位还因Carvykti而进一步巩固；该药由J&J与Legend Biotech合作开发，用于多发性骨髓瘤，预计以63亿美元的销售额位列第八。
Evaluate报告称，J&J有望成为按孤儿药销售额计的最大公司，预计2032年来自该类别的收入接近310亿美元。
另一家有两款药物进入前十的公司是Vertex。用于囊性纤维化的每日一次三联复方疗法Alyftrek有望成为全球第二畅销的孤儿药，到2032年销售额预计为93亿美元。其较早的药物Trikafta将以49亿美元的销售额位列榜单末位。
Alnylam针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的RNA干扰疗法Amvuttra（vutrisiran）预计到2032年将以75亿美元的销售额位居第三。不过，由于预计Pfizer同类首创药物tafamidis将失去市场独占期，市场对该药以及整个ATTR市场的增长潜力仍存在一些疑问。
排名变化最引人注目的是Argenx的上升。预测显示，在其自身免疫药物Vyvgart（efgartigimod alfa）成功上市的带动下，Argenx将在2032年孤儿药销售额领先者中取代Pfizer。其预计总销售额达112亿美元，使这家荷兰生物技术公司位列第八，领先于Merck & Co.（99亿美元）和Bristol Myers Squibb（97亿美元）。Argenx也是Evaluate榜单中唯一一家2032年全部收入均来自孤儿药销售的公司。
其他领先的孤儿药还包括AstraZeneca的补体抑制剂Ultomiris、Merck的肺动脉高压药物Winrevair、BeOne Medicines的血液肿瘤药物Brukinsa，以及Roche的A型血友病治疗药物Hemlibra。
Merck & Co.在孤儿药销售额方面可称得上增长最快：2025年至2032年年均增长23%，紧随其后的是Argenx的22%。
与孤儿药在整体药品市场中占比持续增长不同，其在研发管线中的占比开始下降。Evaluate分析师预计，罕见病管线药物在药品总销售额中的占比将从2027年预计峰值30%下降至2032年的22%。这很可能反映出市场对其他药物研发投资的兴趣上升，主要是以GLP-1为基础的药物。随着大型制药公司在本十年末将面临合计3000亿美元的专利到期压力，针对广泛适应证开发药物的需求仍然很高。
J&J的Darzalex和Argenx的Vyvgart之所以拥有强劲的销售预测，很大程度上得益于近期对《通胀削减法案》（IRA）的修订。在最初的IRA框架下，只有具有单一孤儿适应证的药物才可豁免与美国政府的价格谈判。Donald Trump的One Big Beautiful Bill Act将这一豁免扩大至具有多项适应证的药物。
然而，罕见病药物开发者近期面对的监管环境变得难以预测。FDA已推出机制以加速针对罕见病遗传异常的个体化治疗开发，但与此同时，FDA也否决了多款罕见病药物，引发行业反弹。该机构拒绝批准Regenxbio用于亨特综合征的基因治疗，并否决了Biohaven用于脊髓小脑性共济失调的troriluzole。
孤儿药市场正在强劲扩张，其动力来自全球遗传性疾病及其他罕见病发病率上升，以及对有效疗法的巨大未满足需求。政府支持性举措与监管优惠（包括延长市场独占期和更快的审批流程）也在加速孤儿药研发。
在高度支持性的监管环境下，尤其是美国FDA通过税收抵免、市场独占与加速审批等激励措施，推动了生物制药创新者与学术研究机构的活跃布局。得益于先进的医疗体系，罕见病诊断率较高，以及支持高价疗法的有利报销框架，这些因素仍在持续推动市场增长。