NIH扩展All of Us数据集，纳入74.7万名参与者的基因组和健康数据
NIH扩展了其All of Us数据集，将53.5万个全基因组序列与来自74.7万名参与者的48.2万份电子健康记录相关联。该数据发布包含13亿个变异，旨在推进精准医学，并优先关注代表性不足的人群。
美国国立卫生研究院（NIH）发布了其All of Us研究计划数据集的重大扩展，为研究人员提供了来自超过74.7万名参与者的基因组、临床、行为、环境和可穿戴设备数据。更新后的资源将近48.2万份电子健康记录与超过53.5万个全基因组序列关联起来，NIH称其创建了全球此类数据最大的综合来源。
此次新数据发布于6月30日公布，被称为“基因组深度与临床广度的结合，在全球任何研究计划中都是无与伦比的”。数据集包含超过13亿个遗传变异，使研究人员能够结合诊断、实验室检查结果、药物使用、社会经济因素和环境暴露来研究常见及罕见的遗传差异。
All of Us于2018年在全国范围内启动。参与者可以提供生物样本、电子健康记录信息、身体测量数据、调查问卷回复以及可穿戴设备数据。这些数据被组织在一个安全、基于云的研究环境中，即All of Us Researcher Workbench。该计划旨在招募至少100万名参与者，并长期追踪他们的健康状况。
该计划的一个核心特点是强调生物医学研究中历来代表性不足的人群。超过86%的参与者来自传统上被忽视的社区，包括种族和民族少数群体、农村人口、残障人士以及面临社会经济障碍的人群。这与全球基因组数据库形成对比：在全基因组关联研究中，近80%的参与者具有欧洲血统；在NHGRI-EBI GWAS Catalogue中，仅有2.4%的参与者具有非洲血统，但这2.4%却贡献了与遗传变异和结局关联研究发现的7%。
该计划也面临真实世界数据方面的空白。尽管98%的参与者同意共享其电子健康记录，但数据库中有超过30万名参与者没有电子健康记录数据。在最新数据发布中，All of Us正尝试通过创新性地使用主要用于协调临床护理的患者数据共享网络（特别是eHealth Exchange健康信息网络）来填补这些空白。
将基因组发现与临床和真实世界数据相关联，可能有助于研究人员评估生物学、行为、环境和医疗保健可及性的综合影响。该资源可支持药物基因组学研究，包括基因-药物关系、药物相关不良事件、治疗依从性、处方模式以及健康差异。早前对All of Us中245,388个全基因组序列的分析发现了超过10亿个遗传变异，其中超过2.75亿个变异此前未被报道。