NIH、All of Usデータセットを拡大、74万7000人分のゲノム・健康データを収載
NIHはAll of Usデータセットを拡大し、74万7000人の参加者から得た48万2000件の電子健康記録（EHR）を53万5000件の全ゲノム配列にリンクさせた。今回のリリースには13億を超える遺伝子変異が含まれており、過少代表とされてきた集団を優先し、精密医療の推進を目指している。
米国国立衛生研究所（NIH）は、All of Us研究プログラムのデータセットの大規模な拡張を公開し、研究者が74万7000人以上の参加者から得たゲノム、臨床、行動、環境、ウェアラブルデバイスのデータにアクセスできるようにした。更新されたリソースは、約48万2000件の電子健康記録を53万5000件以上の全ゲノム配列にリンクさせ、NIHが世界最大の統合データソースと評するものを構築している。
6月30日に発表された今回の新たなデータリリースは、「世界のどの研究プログラムにも類を見ない、ゲノムの深さと臨床の広さの組み合わせ」と評された。これには13億を超える遺伝子変異が含まれており、研究者は診断、検査所見、薬剤使用、社会経済的要因、環境曝露とともに、一般的および稀な遺伝的差異を研究することができる。
All of Usは2018年に全国規模で開始された。参加者は、生体試料、電子健康記録情報、身体測定値、アンケート回答、ウェアラブルデバイスからのデータを提供することができる。これらのデータは、All of Us Researcher Workbenchとして知られる安全なクラウドベースの研究環境内に整理されている。同プログラムは、少なくとも100万人の参加者を登録し、長期的に彼らの健康を追跡することを目指している。
このプログラムの中核的特徴は、生物医学研究において歴史的に過少代表となっている集団に重点を置いていることだ。参加者の86%以上は、人種・民族のマイノリティ集団、農村部の住民、障害者、社会経済的障壁に直面している人々など、伝統的に見過ごされてきたコミュニティを代表している。これは、ゲノムワイド関連解析（GWAS）の参加者の約80%が欧州系である世界的なゲノムデータベースとは対照的である。NHGRI-EBI GWASカタログでは、参加者のわずか2.4%がアフリカ系であるが、その2.4%が遺伝子変異と転帰との関連に関する発見の7%に貢献している。
同プログラムはまた、実世界データのギャップにも直面している。参加者の98%が電子健康記録の共有に同意しているにもかかわらず、30万人以上がデータベースにEHRデータを持っていない。最新のデータリリースでは、All of Usは、主に臨床ケアの調整に使用される患者データ共有ネットワーク、具体的にはeHealth Exchange健康情報ネットワークを革新的に利用して、これらのギャップを埋めようとしている。
ゲノムの知見と臨床および実世界データを関連付けることで、研究者は生物学、行動、環境、医療へのアクセスの複合的な影響を評価できる可能性がある。このリソースは、遺伝子-薬剤関係、薬剤関連有害事象、治療アドヒアランス、処方パターン、健康格差などのファーマコゲノミクス研究を支援する可能性がある。All of Usの24万5388件の全ゲノム配列を対象とした以前の解析では、10億を超える遺伝子変異が特定され、そのうち2億7500万以上はこれまで報告されていなかったものだった。