NIH, All of Us 데이터세트 확대…참가자 74만 7,000명 유전체·건강 데이터 포함

미국 국립보건원(NIH)이 All of Us 연구 프로그램 데이터세트의 대대적 확장판을 공개했다. 이번 데이터에는 74만 7,000명 이상의 참가자로부터 얻은 유전체, 임상, 행동, 환경, 웨어러블 기기 데이터가 포함되어 있다. 업데이트된 자원은 약 48만 2,000개의 전자 건강 기록(EHR)을 53만 5,000개 이상의 전장 유전체 염기서열과 연계했으며, NIH는 이를 세계 최대 규모의 통합 데이터원이라고 설명했다.

6월 30일 발표된 이번 데이터 공개는 '세계 어느 연구 프로그램에도 뒤지지 않는 유전체의 깊이와 임상적 폭의 결합'으로 평가됐다. 데이터에는 13억 개 이상의 유전 변이가 포함되어 있어, 연구자들은 진단, 검사 결과, 약물 사용, 사회경제적 요인, 환경 노출과 함께 일반적·희귀 유전적 차이를 연구할 수 있다.

All of Us는 2018년 전국적으로 시작됐다. 참가자는 생체시료, 전자 건강 기록 정보, 신체 계측값, 설문 응답, 웨어러블 기기 데이터를 제공할 수 있다. 이러한 데이터는 All of Us 연구자 워크벤치(Researcher Workbench)로 알려진 안전한 클라우드 기반 연구 환경에 정리된다. 이 프로그램은 최소 100만 명의 참가자를 등록하고 시간이 지남에 따라 건강을 추적하는 것을 목표로 한다.

이 프로그램의 핵심 특징은 생물의학 연구에서 역사적으로 과소 대표되어 온 집단에 중점을 둔다는 점이다. 참가자의 86% 이상이 인종 및 민족 소수 집단, 농촌 인구, 장애인, 사회경제적 장벽에 직면한 사람들 등 전통적으로 간과되어 온 커뮤니티를 대표한다. 이는 전 세계 게놈 데이터베이스와 대조를 이룬다. 전장 유전체 연관 연구(GWAS) 참가자의 거의 80%가 유럽계이며, NHGRI-EBI GWAS 카탈로그에서 아프리카계 참가자는 2.4%에 불과하지만, 이 2.4%가 유전 변이와 결과 간 연관성에 관한 발견의 7%에 기여했다.

이 프로그램은 또한 실세계 데이터의 공백을 겪어 왔다. 참가자의 98%가 전자 건강 기록 공유에 동의하지만, 30만 명 이상이 데이터베이스에 EHR 데이터를 가지고 있지 않다. 이번 최신 데이터 공개에서 All of Us는 주로 임상 진료 조정에 사용되는 환자 데이터 공유 네트워크, 특히 eHealth Exchange 건강 정보 네트워크를 혁신적으로 활용해 이러한 공백을 메우려 하고 있다.

유전체 발견을 임상 및 실세계 데이터와 연계하면 연구자들이 생물학, 행동, 환경, 의료 접근성의 복합적 영향을 평가하는 데 도움이 될 수 있다. 이 자원은 유전자-약물 관계, 약물 관련 이상반응, 치료 순응도, 처방 패턴, 건강 불평등을 포함한 약물유전체학 연구를 지원할 수 있다. All of Us의 24만 5,388개 전장 유전체 염기서열에 대한 이전 분석에서는 10억 개 이상의 유전 변이가 확인되었으며, 그중 2억 7,500만 개 이상은 이전에 보고된 적이 없는 것이었다.