Le NIH élargit le jeu de données All of Us avec les données génomiques et de santé de 747 000 participants
Le NIH a élargi son jeu de données All of Us, reliant 535 000 séquences complètes du génome à 482 000 dossiers de santé électroniques provenant de 747 000 participants. Cette version comprend 1,3 milliard de variants et vise à faire progresser la médecine de précision, en privilégiant les populations sous-représentées.
Les National Institutes of Health (NIH) ont publié une expansion majeure de leur jeu de données du programme de recherche All of Us, donnant aux chercheurs accès à des données génomiques, cliniques, comportementales, environnementales et issues d'appareils connectés provenant de plus de 747 000 participants. La ressource actualisée relie près de 482 000 dossiers de santé électroniques à plus de 535 000 séquences complètes du génome, créant ce que les NIH ont décrit comme la plus grande source intégrée de telles données au monde.
Cette nouvelle version des données, annoncée le 30 juin, a été qualifiée de « combinaison de profondeur génomique et de largeur clinique, inégalée par tout programme de recherche au monde ». Elle contient plus de 1,3 milliard de variants génétiques, permettant aux chercheurs d'étudier les différences génétiques courantes et rares en parallèle des diagnostics, des résultats de laboratoire, de l'utilisation des médicaments, des facteurs socioéconomiques et des expositions environnementales.
All of Us a été lancé à l'échelle nationale en 2018. Les participants peuvent fournir des échantillons biologiques, des informations issues de dossiers de santé électroniques, des mesures physiques, des réponses à des enquêtes et des données provenant d'appareils connectés. Ces données sont organisées dans un environnement de recherche sécurisé basé sur le cloud, appelé All of Us Researcher Workbench. Le programme vise à recruter au moins 1 million de participants et à suivre leur santé au fil du temps.
Une caractéristique centrale du programme est l'accent mis sur les populations historiquement sous-représentées dans la recherche biomédicale. Plus de 86 % des participants représentent des communautés traditionnellement négligées, notamment les groupes de minorités raciales et ethniques, les populations rurales, les personnes handicapées et les personnes confrontées à des obstacles socioéconomiques. Cela contraste avec les bases de données génomiques mondiales, où près de 80 % des participants aux études d'association pangénomiques sont d'ascendance européenne ; dans le catalogue NHGRI-EBI GWAS, seulement 2,4 % des participants sont d'ascendance africaine, mais ces 2,4 % ont contribué à 7 % des résultats concernant l'association des variations génétiques avec les résultats de santé.
Le programme a également dû faire face à des lacunes dans les données du monde réel. Bien que 98 % des participants acceptent de partager leurs dossiers de santé électroniques, plus de 300 000 d'entre eux n'ont aucune donnée de DSE dans la base. Dans sa dernière version des données, All of Us tente de combler ces lacunes grâce à une utilisation innovante des réseaux de partage de données patients, principalement utilisés pour coordonner les soins cliniques, en particulier le réseau d'information de santé eHealth Exchange.
Relier les résultats génomiques aux données cliniques et du monde réel pourrait aider les chercheurs à évaluer les effets combinés de la biologie, du comportement, de l'environnement et de l'accès aux soins de santé. La ressource pourrait soutenir la recherche pharmacogénomique, notamment les relations gène-médicament, les événements indésirables associés aux médicaments, l'adhésion au traitement, les schémas de prescription et les disparités en matière de santé. Une analyse antérieure de 245 388 séquences complètes du génome provenant d'All of Us a identifié plus de 1 milliard de variants génétiques, dont plus de 275 millions qui n'avaient pas été signalés auparavant.