NIH erweitert All-of-Us-Datensatz um Genom- und Gesundheitsdaten von 747.000 Teilnehmenden
Das NIH hat seinen All-of-Us-Datensatz erweitert und 535.000 Ganzgenom-Sequenzen mit 482.000 elektronischen Patientenakten von 747.000 Teilnehmenden verknüpft. Die Veröffentlichung umfasst 1,3 Milliarden Varianten und zielt darauf ab, die Präzisionsmedizin voranzubringen, wobei unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen priorisiert werden.
Die National Institutes of Health (NIH) haben eine umfangreiche Erweiterung des Datensatzes ihres All-of-Us-Forschungsprogramms veröffentlicht, die Forschenden Zugang zu genomischen, klinischen, verhaltensbezogenen, Umwelt- und Wearable-Daten von mehr als 747.000 Teilnehmenden bietet. Die aktualisierte Ressource verknüpft knapp 482.000 elektronische Patientenakten mit mehr als 535.000 Ganzgenom-Sequenzen und schafft damit nach Angaben des NIH die größte integrierte Quelle derartiger Daten weltweit.
Die neue Datenveröffentlichung, die am 30. Juni angekündigt wurde, wurde als „eine Kombination aus genomischer Tiefe und klinischer Breite, die von keinem Forschungsprogramm der Welt übertroffen wird“ bezeichnet. Sie enthält mehr als 1,3 Milliarden genetische Varianten und ermöglicht es Forschenden, häufige und seltene genetische Unterschiede zusammen mit Diagnosen, Laborbefunden, Medikamenteneinnahme, sozioökonomischen Faktoren und Umweltbelastungen zu untersuchen.
All of Us wurde 2018 landesweit gestartet. Teilnehmende können Bioproben, Informationen aus elektronischen Patientenakten, körperliche Messwerte, Umfrageantworten und Daten von Wearable-Geräten beisteuern. Diese Daten werden in einer sicheren, cloudbasierten Forschungsumgebung organisiert, die als All-of-Us-Researcher-Workbench bekannt ist. Das Programm zielt darauf ab, mindestens eine Million Teilnehmende einzuschreiben und ihre Gesundheit im Laufe der Zeit zu verfolgen.
Ein zentrales Merkmal des Programms ist seine Betonung von Bevölkerungsgruppen, die in der biomedizinischen Forschung historisch unterrepräsentiert sind. Mehr als 86 % der Teilnehmenden repräsentieren Gemeinschaften, die traditionell übersehen wurden, darunter rassische und ethnische Minderheiten, ländliche Bevölkerungen, Menschen mit Behinderungen und Personen, die mit sozioökonomischen Barrieren konfrontiert sind. Dies steht im Gegensatz zu globalen genomischen Datenbanken, in denen fast 80 % der Teilnehmenden an genomweiten Assoziationsstudien europäischer Abstammung sind; im NHGRI-EBI-GWAS-Katalog sind nur 2,4 % der Teilnehmenden afrikanischer Abstammung, doch diese 2,4 % trugen zu 7 % der Erkenntnisse über den Zusammenhang genetischer Variation mit Ergebnissen bei.
Das Programm sah sich auch mit Lücken bei realen Daten konfrontiert. Obwohl 98 % der Teilnehmenden der Weitergabe ihrer elektronischen Patientenakten zustimmen, haben mehr als 300.000 keine EHR-Daten in der Datenbank. In seiner neuesten Datenveröffentlichung versucht All of Us, diese Lücken durch eine innovative Nutzung von Patientendaten-Austauschnetzwerken zu schließen, die hauptsächlich zur Koordinierung der klinischen Versorgung dienen, insbesondere des Gesundheitsinformationsnetzwerks eHealth Exchange.
Die Verknüpfung genomischer Erkenntnisse mit klinischen und realen Daten könnte Forschenden helfen, die kombinierten Auswirkungen von Biologie, Verhalten, Umwelt und Zugang zur Gesundheitsversorgung zu bewerten. Die Ressource könnte die pharmakogenomische Forschung unterstützen, einschließlich Gen-Medikamenten-Beziehungen, medikamentenassoziierter unerwünschter Ereignisse, Therapietreue, Verschreibungsmustern und gesundheitlicher Ungleichheiten. Eine frühere Analyse von 245.388 Ganzgenom-Sequenzen von All of Us identifizierte mehr als eine Milliarde genetische Varianten, darunter über 275 Millionen, die zuvor nicht berichtet worden waren.