NIH Amplía el Conjunto de Datos de All of Us con Información Genómica y de Salud de 747.000 Participantes
El NIH amplió su conjunto de datos All of Us, vinculando 535.000 secuencias completas del genoma con 482.000 historias clínicas electrónicas de 747.000 participantes. La publicación incluye 1.300 millones de variantes y tiene como objetivo avanzar en la medicina de precisión, priorizando a poblaciones subrepresentadas.
Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han publicado una importante ampliación del conjunto de datos de su Programa de Investigación All of Us, que ofrece a los investigadores acceso a datos genómicos, clínicos, conductuales, ambientales y de dispositivos portátiles de más de 747.000 participantes. El recurso actualizado vincula casi 482.000 historias clínicas electrónicas con más de 535.000 secuencias completas del genoma, lo que constituye, según el NIH, la mayor fuente integrada de este tipo de datos del mundo.
La nueva publicación de datos, anunciada el 30 de junio, fue calificada como "una combinación de profundidad genómica y amplitud clínica sin parangón en ningún programa de investigación del mundo". Contiene más de 1.300 millones de variantes genéticas, lo que permite a los investigadores estudiar diferencias genéticas comunes y raras junto con diagnósticos, hallazgos de laboratorio, uso de medicamentos, factores socioeconómicos y exposiciones ambientales.
All of Us se puso en marcha a nivel nacional en 2018. Los participantes pueden aportar muestras biológicas, información de historias clínicas electrónicas, mediciones físicas, respuestas a encuestas y datos de dispositivos portátiles. Estos datos se organizan dentro de un entorno de investigación seguro basado en la nube conocido como All of Us Researcher Workbench. El programa tiene como objetivo inscribir al menos a 1 millón de participantes y realizar un seguimiento de su salud a lo largo del tiempo.
Una característica central del programa es su énfasis en las poblaciones históricamente subrepresentadas en la investigación biomédica. Más del 86% de los participantes representan a comunidades que tradicionalmente han sido pasadas por alto, incluidas minorías raciales y étnicas, poblaciones rurales, personas con discapacidades y personas que enfrentan barreras socioeconómicas. Esto contrasta con las bases de datos genómicas globales, donde casi el 80% de los participantes en estudios de asociación de todo el genoma son de ascendencia europea; en el Catálogo GWAS de NHGRI-EBI, solo el 2,4% de los participantes son de ascendencia africana, y ese 2,4% contribuyó al 7% de los hallazgos sobre la asociación de la variación genética con resultados de salud.
El programa también ha enfrentado lagunas en los datos del mundo real. Aunque el 98% de los participantes aceptan compartir sus historias clínicas electrónicas, más de 300.000 no tienen datos de historias clínicas electrónicas en la base de datos. En su última publicación de datos, All of Us está intentando llenar esas lagunas mediante un uso innovador de redes de intercambio de datos de pacientes utilizadas principalmente para coordinar la atención clínica, específicamente la red de información de salud eHealth Exchange.
Vincular los hallazgos genómicos con datos clínicos y del mundo real puede ayudar a los investigadores a evaluar los efectos combinados de la biología, el comportamiento, el entorno y el acceso a la atención médica. El recurso podría respaldar la investigación farmacogenómica, incluidas las relaciones gen-fármaco, los acontecimientos adversos asociados a medicamentos, la adherencia al tratamiento, los patrones de prescripción y las disparidades en salud. Un análisis anterior de 245.388 secuencias completas del genoma de All of Us identificó más de 1.000 millones de variantes genéticas, incluidas más de 275 millones que no se habían notificado previamente.