NIH expande conjunto de dados do All of Us com dados genômicos e de saúde de 747.000 participantes
O NIH expandiu seu conjunto de dados All of Us, vinculando 535.000 sequências do genoma completo a 482.000 registros eletrônicos de saúde (EHRs) de 747.000 participantes. A divulgação inclui 1,3 bilhão de variantes e visa avançar a medicina de precisão, priorizando populações sub-representadas.
Os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) divulgaram uma grande expansão do conjunto de dados do Programa de Pesquisa All of Us, fornecendo aos pesquisadores acesso a dados genômicos, clínicos, comportamentais, ambientais e de dispositivos vestíveis de mais de 747.000 participantes. O recurso atualizado vincula quase 482.000 registros eletrônicos de saúde a mais de 535.000 sequências do genoma completo, criando o que o NIH descreveu como a maior fonte integrada de tais dados do mundo.
A nova divulgação de dados, anunciada em 30 de junho, foi descrita como "uma combinação de profundidade genômica e amplitude clínica, sem paralelo em qualquer programa de pesquisa do mundo". Ela contém mais de 1,3 bilhão de variantes genéticas, permitindo que os pesquisadores estudem diferenças genéticas comuns e raras juntamente com diagnósticos, resultados laboratoriais, uso de medicamentos, fatores socioeconômicos e exposições ambientais.
O All of Us foi lançado nacionalmente em 2018. Os participantes podem contribuir com amostras biológicas, informações de registros eletrônicos de saúde, medidas físicas, respostas a pesquisas e dados de dispositivos vestíveis. Esses dados são organizados em um ambiente de pesquisa seguro baseado em nuvem, conhecido como All of Us Researcher Workbench. O programa tem como objetivo inscrever pelo menos 1 milhão de participantes e acompanhar sua saúde ao longo do tempo.
Uma característica central do programa é sua ênfase em populações historicamente sub-representadas na pesquisa biomédica. Mais de 86% dos participantes representam comunidades tradicionalmente negligenciadas, incluindo grupos minoritários raciais e étnicos, populações rurais, pessoas com deficiência e pessoas que enfrentam barreiras socioeconômicas. Isso contrasta com os bancos de dados genômicos globais, onde quase 80% dos participantes em estudos de associação genômica ampla (GWAS) são de ascendência europeia; no NHGRI-EBI GWAS Catalogue, apenas 2,4% dos participantes são de ascendência africana, embora esses 2,4% tenham contribuído para 7% das descobertas sobre a associação de variação genética com desfechos.
O programa também enfrentou lacunas nos dados do mundo real. Embora 98% dos participantes concordem em compartilhar seus registros eletrônicos de saúde, mais de 300.000 não têm dados de EHR no banco de dados. Em sua última divulgação de dados, o All of Us está tentando preencher essas lacunas por meio do uso inovador de redes de compartilhamento de dados de pacientes, usadas principalmente para coordenar o atendimento clínico, especificamente a rede de informações de saúde eHealth Exchange.
Vincular descobertas genômicas a dados clínicos e do mundo real pode ajudar os pesquisadores a avaliar os efeitos combinados da biologia, do comportamento, do ambiente e do acesso aos cuidados de saúde. O recurso pode apoiar a pesquisa farmacogenômica, incluindo relações gene-medicamento, eventos adversos associados a medicamentos, adesão ao tratamento, padrões de prescrição e disparidades em saúde. Uma análise anterior de 245.388 sequências do genoma completo do All of Us identificou mais de 1 bilhão de variantes genéticas, incluindo mais de 275 milhões que não haviam sido relatadas anteriormente.