基因检测或可助力癫痫药物丙戊酸在孕期的安全使用
莫纳什大学的研究人员发现了决定孕期服用丙戊酸风险的母体基因变异。这一发现有望催生出一种基因检测工具，让特定遗传背景的癫痫女性能安全地继续使用该药，而避免胎儿出生缺陷。
科学家们在开发一种基因检测方法方面取得了突破，这可能帮助成千上万患有癫痫的母亲在孕期安全服用救命药物，而无需担心会导致胎儿畸形。这项由莫纳什大学领导的研究已发表在学术期刊《神经病学》（Neurology）上。
丙戊酸（VPA）是一种抗癫痫药物，对许多患者来说是唯一或最有效的治疗方案。然而，由于服用该药的孕妇中约有 10% 的婴儿会出现结构性出生缺陷（从严重的神经管缺陷到较轻的唇腭裂不等），许多国家正日益限制其使用。研究人员发现，母亲体内的特定 DNA 序列变异可以改变胎儿受 VPA 伤害的风险。VPA 会影响与 DNA 结合并调节基因活性的分子功能，而母亲的基因变异会干预这一过程，这解释了为什么该药仅对部分胎儿产生副作用。
该团队正致力于开发一种检测方法，以识别出那些没有遗传风险、可以安全服用 VPA 的女性。这对于临床医生在“药物导致的婴儿暴露风险”与“不服药导致的母亲癫痫失控甚至死亡风险”之间进行权衡至关重要。研究人员表示，下一阶段将利用深度学习工具和 MAVERIC 超级计算机，结合基因组数据和临床信息，更精准地预测药物疗效及不良反应，从而实现针对癫痫患者的精准医疗。