Les thérapies géniques pour les maladies oculaires héréditaires passent aux essais cliniques
Deux thérapies géniques destinées à des maladies oculaires héréditaires ont franchi une nouvelle étape vers la clinique. La FDA a autorisé l’essai de phase I/II de SVT-001 de Sanaregen pour les drusen familiaux, tandis que SpliceBio a traité son premier patient dans la deuxième phase d’un essai sur la maladie de Stargardt à Oxford.
La FDA a autorisé Sanaregen Vision Therapeutics à lancer un essai clinique de phase I/II pour sa thérapie cellulaire expérimentale contre les drusen familiaux, une forme héréditaire de dégénérescence maculaire. L’essai évaluera l’innocuité et l’efficacité de SVT-001 afin d’améliorer la fonction rétinienne et de restaurer la vision chez les personnes atteintes de drusen familiaux.
Par ailleurs, un patient à Oxford a été traité pour la maladie de Stargardt dans le cadre d’un nouvel essai clinique mené par la société de médicaments génétiques SpliceBio. L’essai évalue une nouvelle thérapie génique contre la maladie de Stargardt, une affection oculaire héréditaire actuellement incurable, qui entraîne une perte progressive de la vision et, à terme, la cécité chez l’enfant comme chez l’adulte. La maladie touche jusqu’à 1 personne sur 8 000 dans le monde. Le patient traité à Oxford marque le début de la deuxième phase de l’essai.
La maladie est causée par une mutation du gène ABCA4. La thérapie de SpliceBio utilise deux virus inoffensifs pour délivrer dans la rétine une version saine du gène. Jusqu’à cet essai, la grande taille du gène ABCA4 avait rendu impossible son remplacement avec les méthodes standard de thérapie génique. SpliceBio indique que sa thérapie génique a le « potentiel de traiter tous les patients, quels que soient les variants de mutation d’ABCA4 ».
L’utilisation de deux vecteurs viraux qui se recombinent une fois à l’intérieur des cellules rétiniennes constitue une approche unique pour restaurer le grand gène requis dans la maladie de Stargardt, et les vecteurs doubles pourraient avoir des implications pour le traitement d’autres dégénérescences rétiniennes. Cette modalité de thérapie génique unique pourrait ralentir, voire arrêter, la progression de cette maladie invalidante, qui est la cause la plus fréquente de cécité héréditaire chez l’enfant.
La deuxième phase de l’essai clinique vise à traiter 57 patients âgés de 12 à 65 ans et devrait s’achever en 2028.
SpliceBio a obtenu 135 millions de dollars de financement en juin 2025, dans une opération co-dirigée par EQT Life Sciences et Sanofi Ventures, avec la participation de Roche Venture Fund, ainsi que d’investisseurs précédents.