Gentherapien bei erblichen Augenerkrankungen erreichen die klinische Prüfung
Zwei Gentherapien für erbliche Augenerkrankungen sind in die klinische Prüfung übergegangen: Die FDA hat Sanaregen Vision Therapeutics den Start einer Phase-I/II-Studie zu SVT-001 bei Familial Drusen ermöglicht. Zudem behandelte SpliceBio in Oxford den ersten Patienten in der zweiten Phase einer Gentherapie-Studie bei Morbus Stargardt, die auf die große ABCA4-Genvariante abzielt.
Die FDA hat Sanaregen Vision Therapeutics die Genehmigung erteilt, eine klinische Phase-I/II-Studie für seine investigationale Zelltherapie bei Familial Drusen zu beginnen, einer erblichen Form der Makuladegeneration. In der Studie sollen Sicherheit und Wirksamkeit von SVT-001 bewertet werden, um die Netzhautfunktion zu verbessern und das Sehvermögen bei Menschen mit Familial Drusen wiederherzustellen.
Unabhängig davon wurde in Oxford ein Patient mit Morbus Stargardt im Rahmen einer neuen klinischen Studie des Unternehmens für genetische Arzneimittel SpliceBio behandelt. In der Studie wird eine neue Gentherapie bei Morbus Stargardt untersucht, einer derzeit unheilbaren erblichen Augenerkrankung, die zu einem fortschreitenden Sehverlust und schließlich zur Erblindung bei Kindern und Erwachsenen führt. Die Erkrankung betrifft weltweit bis zu 1 von 8.000 Menschen. Der in Oxford behandelte Patient markiert den Beginn der zweiten Studienphase.
Die Erkrankung wird durch eine Mutation des ABCA4-Gens verursacht. Die Therapie von SpliceBio nutzt zwei harmlose Viren, um eine gesunde Version des Gens in die Netzhaut einzubringen. Bis zu dieser Studie hatte die große Größe des ABCA4-Gens einen Ersatz mit Standardmethoden der Gentherapie unmöglich gemacht. SpliceBio erklärt, dass seine Gentherapie das „Potenzial hat, alle Patienten über alle ABCA4-Mutationen hinweg zu behandeln“.
Der Einsatz von zwei viralen Vektoren, die sich nach dem Eintritt in Netzhautzellen wieder zusammensetzen, ist ein einzigartiger Ansatz zur Wiederherstellung des großen, bei Morbus Stargardt benötigten Gens; Dual-Vektoren könnten zudem Auswirkungen auf die Behandlung anderer retinaler Degenerationen haben. Diese einzigartige Gentherapie-Modalität hat das Potenzial, das Fortschreiten dieser belastenden Erkrankung zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten, die die häufigste Ursache erblicher Blindheit bei Kindern ist.
Die zweite Phase der klinischen Studie zielt darauf ab, 57 Patienten im Alter von 12 bis 65 Jahren zu behandeln, und soll voraussichtlich 2028 abgeschlossen werden.
SpliceBio sicherte sich im Juni 2025 eine Finanzierung in Höhe von 135 Millionen US-Dollar, gemeinsam angeführt von EQT Life Sciences und Sanofi Ventures unter Beteiligung des Roche Venture Fund sowie früherer Investoren.