Terapias gênicas para doenças oculares hereditárias avançam para ensaios clínicos
Duas terapias gênicas para doenças oculares hereditárias avançaram para ensaios clínicos. A FDA liberou a Sanaregen Vision Therapeutics para iniciar um estudo de Fase I/II com SVT-001 para Drusas Familiares, enquanto a SpliceBio tratou o primeiro paciente na segunda fase de um ensaio para doença de Stargardt em Oxford.
A FDA concedeu à Sanaregen Vision Therapeutics autorização para iniciar um ensaio clínico de Fase I/II de sua terapia celular investigacional para Drusas Familiares, uma forma hereditária de degeneração macular. O estudo avaliará a segurança e a eficácia de SVT-001 para melhorar a função da retina e restaurar a visão em indivíduos com Drusas Familiares.
Separadamente, um paciente em Oxford foi tratado para doença de Stargardt como parte de um novo ensaio clínico conduzido pela empresa de medicamentos genéticos SpliceBio. O estudo está testando uma nova terapia gênica para a doença de Stargardt, uma condição ocular hereditária atualmente incurável que leva à perda progressiva da visão e, por fim, à cegueira em crianças e adultos. A condição afeta até 1 em 8.000 pessoas em todo o mundo. O paciente em Oxford marca o início da segunda fase do ensaio.
A doença é causada por uma mutação no gene ABCA4. A terapia da SpliceBio usa dois vírus inofensivos para entregar uma versão saudável do gene à retina. Até este estudo, o grande tamanho do gene ABCA4 tornava impossível substituí-lo usando métodos padrão de terapia gênica. A SpliceBio afirma que sua terapia gênica tem o "potencial de tratar todos os pacientes em todas as mutações de ABCA4".
O uso de dois vetores virais que se recombinam uma vez dentro das células da retina é uma abordagem única para restaurar o gene grande necessário na doença de Stargardt, e vetores duplos podem ter implicações para o tratamento de outras degenerações retinianas. Essa modalidade única de terapia gênica tem o potencial de desacelerar ou até interromper a progressão dessa doença debilitante, que é a causa mais comum de cegueira hereditária em crianças.
A segunda fase do ensaio clínico pretende tratar 57 pacientes de 12 a 65 anos e tem previsão de conclusão em 2028.
A SpliceBio garantiu US$ 135 milhões em financiamento em junho de 2025, co-liderado pela EQT Life Sciences e pela Sanofi Ventures, com participação do Roche Venture Fund, além de investidores anteriores.