FDA拒绝加速批准Bitopertin治疗EPP，等待III期试验结果
FDA就Bitopertin治疗红细胞生成性原卟啉病（EPP）发布完整回复函，承认该药可降低PPIX水平。但FDA要求提供III期APOLLO试验结果以证明临床获益，之后方可批准。
美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年2月13日就bitopertin用于治疗**红细胞生成性原卟啉病（EPP）**患者的新药申请发布完整回复函。Bitopertin此前作为加速审批候选药物，并参与FDA局长的国家优先审评券试点项目。
加速审批取决于是否有证据表明药物对拟议替代终点（全血无金属PPIX的百分比变化）有效应，以及拟议替代终点（包括变化幅度）是否合理地可能预测临床获益。在第一点上，FDA认可AURORA和BEACON试验提供了充分证据，证明bitopertin显著降低全血无金属PPIX。在第二点上，FDA基于对AURORA和BEACON结果的审查得出结论：尽管PPIX生物标志物在原卟啉病中的应用具有很强的机制和生物学合理性，但试验未显示PPIX百分比变化与试验中基于日光暴露的终点之间存在关联。
FDA表示，APOLLO研究的结果可作为支持传统批准的证据。APOLLO研究是一项随机、双盲、安慰剂对照试验，在EPP或X连锁原卟啉病患者中评估bitopertin的疗效、安全性和耐受性。该研究将bitopertin治疗六个月与安慰剂进行比较，主要目标是评估治疗的安全性、其对PPIX水平的影响，以及患者可无痛暴露于阳光下的时间。该试验正在欧洲、美国、澳大利亚和加拿大的研究中心招募12岁及以上患有EPP或X连锁原卟啉病的患者。
APOLLO研究的盲态样本量重新估算已于1月进行，统计分析显示无需调整样本量。患者和医生对APOLLO试验的热情很高，使Disc得以在2026年3月完成试验入组，比预期提前数月。顶线数据预计将于2026年第四季度公布。
公司计划申请召开Type A会议，与FDA讨论其后续方案。APOLLO研究完成后，Disc将提交对完整回复函的答复，并预计FDA将在2027年年中前做出最新决定。
Bitopertin是一种研究性、处于临床阶段的口服甘氨酸转运蛋白1（GlyT1）抑制剂，旨在调节血红素生物合成。GlyT1是一种在发育中的红细胞上表达的膜转运蛋白，是提供充足甘氨酸以支持血红素生物合成和红细胞生成所必需的。Disc正在开发bitopertin，作为一系列血液疾病的潜在治疗方法，包括红细胞生成性卟啉病；在这一领域，它有可能成为首个疾病修饰疗法。
Bitopertin已在多项EPP患者临床试验中接受研究，包括II期开放性BEACON试验、II期双盲安慰剂对照AURORA试验、开放性扩展HELIOS试验，以及确证性III期双盲安慰剂对照APOLLO试验。Bitopertin是一种研究性药物，在全球任何国家和地区均未获批用于治疗。Disc于2021年5月根据与Roche签订的许可协议获得bitopertin的全球权利。
EPP是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是严重、即时且疼痛的光敏反应，通常始于儿童期。在这一患者群体中，亚铁螯合酶缺乏导致原卟啉蓄积，表现为暴露于阳光后出现剧烈灼烧感、瘙痒和肿胀。
Disc Medicine截至2025年12月31日拥有约7.91亿美元的未经审计现金、现金等价物和有价证券，并维持其资金可支撑至2029年的指引。公司将于美国东部时间2月17日（周二）上午8点举行投资者电话会议，讨论这一结果。