Erdheim-Chester病病例凸显诊断复杂性与治疗转归差异
一组三例Erdheim-Chester病病例展示了该病的诊断挑战，其中一例患者接受靶向BRAF抑制治疗后病情改善，另两例在一年内死亡。这种罕见的组织细胞增生症常表现为多系统受累，导致诊断延迟。
一组三例Erdheim-Chester病病例阐明了该病诊断的挑战性及临床病程的高度异质性，其中一例患者经靶向治疗后病情改善，而另两例在一年内死亡。Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征是组织细胞过度积聚，超过80%的病例与丝裂原活化蛋白激酶通路激活突变相关，主要是v-Raf鼠肉瘤病毒癌基因同源物B1 V600E突变。
该病例系列描述了三例患有全身多系统受累的老年患者。首例为一名老年女性，存在腹膜后及心包受累，诊断后不久因尿路脓毒症死亡。其肾周肿块活检显示有泡沫状胞浆巨噬细胞浸润，符合Erdheim-Chester病表现，但基因检测未发现BRAF V600E突变。
第二例为一名70岁出头的男性，存在心血管和肾脏受累，对皮质类固醇或聚乙二醇干扰素α-2a治疗无反应，在诊断后一年内死亡。其纵隔肿块活检显示CD68阳性的巨噬细胞浸润，基因分析证实存在BRAF V600E突变。
第三例同样是一名70多岁的男性，表现为类似的全身多系统疾病，但在接受靶向v-Raf鼠肉瘤病毒癌基因同源物B1抑制治疗后，实现了临床和影像学上的改善。这些病例展示了Erdheim-Chester病病程的异质性，以及早期识别和个体化治疗的关键重要性。