에르다임-체스터 병 사례, 진단 복잡성과 치료 결과 조명

에르다임-체스터 병(ECD) 환자 3명을 대상으로 한 사례 시리즈는 이 질병의 진단상의 어려움과 매우 다양하고 변화하는 임상 경과를 잘 보여준다. 한 환자는 표적 치료로 호전되었으나, 다른 두 환자는 1년 이내에 사망했다. ECD는 히스티오사이트의 과도한 축적을 특징으로 하는 드문 비랑게르스 히스티오사이트증으로, 80% 이상의 사례가 mitogen-activated protein kinase(MAPK) 경로를 활성화하는 돌연변이, 주로 v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1(BRAF) V600E 돌연변이와 관련이 있다.

이 사례 시리즈는 다��계통 침범을 보인 고령의 환자 3명에 대해 기술하고 있다. 첫 번째 사례는 복막 후 및 심낭 침범을 보인 고령의 여성으로, 요로 패혈증이 발생하여 진단 후 얼마 지나지 않아 사망했다. 그녀의 신장 주위 종양에 대한 생검에서는 거품 세포질을 가진 대식세포의 침윤이 관찰되었으며, 이는 ECD와 일치하지만, 유전자 검사에서는 BRAF V600E 돌연변이가 발견되지 않았다.

두 번째 사례는 심혈관 및 신장 침범을 보인 70대 초반의 남성으로, 코르티코스테로이드 또는 peginterferon alfa-2a 치료에 반응하지 않았다. 그는 진단 후 1년 이내에 사망했다. 그의 종격동 종양 생검에서는 CD68 양성 대식세포 침윤이 나타났으며, 유전자 분석을 통해 BRAF V600E 돌연변이가 확인되었다.

세 번째 사례는 마찬가지로 70대 남성으로, 비슷한 다��계통 질환으로 내원했으나, 표적 v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1(BRAF) 억제제 치료 후 임상적 및 영상학적 호전을 이루었다. 이 사례들은 ECD의 이질적인 경과와 조기 인식 및 맞춤형 치료의 중요성을 잘 보여준다.