Maladie d'Erdheim-Chester : cas illustrant la complexité diagnostique et les issues thérapeutiques

Une série de trois patients atteints de maladie d'Erdheim-Chester (ECD) illustre les défis diagnostiques de cette affection et son parcours clinique hautement variable, un patient ayant obtenu une amélioration sous thérapie ciblée tandis que deux autres sont décédés dans l'année. L'ECD est une histiocytose à cellules de Langerhans non Langerhans rare, caractérisée par une accumulation excessive d'histiocytes, et plus de 80% des cas sont associés à des mutations activant la voie des protéines kinases activées par les mitogènes (MAPK), principalement la mutation BRAF V600E du gène homologue du v-Raf murine sarcoma viral oncogene B1 (BRAF).

La série de cas décrit trois patients âgés atteints d'une atteinte multisystémique. Le premier cas concernait une femme âgée avec une atteinte rétro-péricardique qui a développé une sepsis urinaire et est décédée peu après le diagnostic. Une biopsie de sa masse périrénale a révélé une infiltration par des macrophages au cytoplasme spumeux compatible avec l'ECD, bien que les tests génétiques n'aient pas retrouvé la mutation BRAF V600E.

Le deuxième cas était un homme dans la soixantaine avec une atteinte cardiovasculaire et rénale qui n'a pas répondu au traitement par corticostéroïdes ou par peginterféron alfa-2a. Il est décédé dans l'année suivant le diagnostic. La biopsie de sa masse médiastinale a montré une infiltration macrophagique positive pour CD68, et l'analyse génétique a confirmé la mutation BRAF V600E.

Le troisième cas, également un homme dans la soixantaine, s'est présenté avec une maladie multisystémique similaire mais a obtenu une amélioration clinique et radiologique après une inhibition ciblée du v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF). Ces cas démontre le parcours hétérogène de l'ECD et l'importance cruciale d'une reconnaissance précoce et d'une thérapie sur mesure.