エルトハイム・シェスター症例が示す診断の複雑性と治療転帰
3例のエルトハイム・シェスター病（ECD）患者の症例シリーズは、この病気の診断上の課題を示している。1例はBRAF阻害による標的治療で改善したが、他の2例は診断から1年以内に死亡した。この希な組織球症は多臓器浸潤を伴うことが多く、診断が遅れる傾向がある。
エルトハイム・シェスター病（ECD）3例の症例シリーズは、この疾患の診断における課題と極めて多様な臨床経過を示している。1例は標的治療で改善を達成したが、他の2例は診断から1年以内に死亡した。ECDは組織球の過剰な蓄積を特徴とする希な非ランゲルハンス細胞組織球症であり、症例の80%以上は有糸分裂原活性化プロテインキナーゼ（MAPK）経路の変異、主にv-Raf マウス肉腫ウイルス由来オンコゲーン相同物B1（BRAF）V600E変異に関連している。
本症例シリーズは、多臓器浸潤を示す3名の高齢患者について記述している。第1例は腹膜後腔および心嚢浸潤を有する高齢女性で、尿路敗血症を発症し、診断後まもなく死亡した。彼女の腎周囲腫瘍の生検では、ECDに合致する泡沫性細胞質マクロファージ浸潤が認められたが、遺伝子検査ではBRAF V600E変異は検出されなかった。
第2例は70代前半の男性で、心血管および腎臓に浸潤を認め、コルチコステロイドまたはペグインターフェロンアルファ-2aによる治療に反応しなかった。彼は診断から1年以内に死亡した。縦隔腫瘍の生検ではCD68陽性のマクロファージ浸潤が認められ、遺伝子分析でBRAF V600E変異が確認された。
第3例は70代の男性で、同様の多臓器疾患を呈したが、v-Raf マウス肉腫ウイルス由来オンコゲーン相同物B1（BRAF）阻害による標的治療後に臨床上および放射線学的な改善を達成した。これらの症例は、ECDの多様な経過と、早期認識および個別化された治療の重要性を実証している。