Casos de enfermedad de Erdheim-Ccheer destacan la complejidad diagnóstica y los resultados del tratamiento

Una serie de casos de tres pacientes con enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) ilustra los desafíos diagnósticos y el curso clínico altamente variable de esta condición, con un paciente que logró mejoría con terapia dirigida mientras que otros dos fallecieron dentro del primer año. La ECD es una rara histiocitosis no de células de Langerhans caracterizada por una acumulación excesiva de histiocitos, y más del 80% de los casos están asociados con mutaciones que activan la vía de la Proteína Cinasa Activada por Mitógeno (MAPK), principalmente la mutación del homólogo B1 del gen viral del sarcoma murino v-Raf (BRAF) V600E.

La serie de casos describe a tres pacientes ancianos con afectación multisistémica. El primer caso involucró a una mujer anciana con afectación retroperitoneal y pericárdica que desarrolló sepsis urinaria y falleció poco después del diagnóstico. Una biopsia de su masa perirrenal reveló infiltración por macrófagos citoplasmáticos espumosos compatible con ECD, aunque las pruebas genéticas no encontraron la mutación BRAF V600E.

El segundo caso fue un hombre de principios de los 70 años con afectación cardiovascular y renal que no respondió al tratamiento con corticosteroides o peginterferón alfa-2a. Falleció dentro del primer año del diagnóstico. La biopsia de su masa mediastínica mostró infiltración de macrófagos positiva para CD68, y el análisis genético confirmó la mutación BRAF V600E.

El tercer caso, también un hombre de setenta y tantos años, presentó una enfermedad multisistémica similar pero logró una mejoría clínica y radiológica tras la inhibición dirigida del homólogo B1 del gen viral del sarcoma murino v-Raf (BRAF). Estos casos demuestran el curso heterogéneo de la ECD y la importancia crítica del reconocimiento temprano y la terapia personalizada.