Casos de Doença de Erdheim-Chester Destacam Complexidade Diagnóstica e Desfechos Terapêuticos

Uma série de casos de três pacientes com doença de Erdheim-Chester (ECD) ilustra os desafios diagnósticos e o curso clínico altamente variável da condição, com um paciente apresentando melhora com terapia direcionada enquanto outros dois faleceram em menos de um ano. A ECD é uma rara histiocitose de células não de Langerhans, caracterizada pelo acúmulo excessivo de histiócitos, e mais de 80% dos casos estão associados a mutações que ativam a via da Proteína Quinase Mitógeno-Ativada (MAPK), principalmente a mutação v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) V600E.

A série descreve três pacientes idosos com comprometimento multissistêmico. O primeiro caso envolveu uma mulher idosa com comprometimento retroperitoneal e pericárdico que desenvolveu sepse urinária e faleceu pouco após o diagnóstico. Uma biópsia da massa renal revelou infiltração por macrófagos citoplasmáticos espumosos compatível com ECD, embora testes genéticos não tenham encontrado a mutação BRAF V600E.

O segundo caso foi um homem com 70 e poucos anos com comprometimento cardiovascular e renal que não respondeu ao tratamento com corticosteroides ou peginterferon alfa-2a. Ele faleceu dentro de um ano após o diagnóstico. A biópsia da massa mediastinal mostrou infiltração de macrófagos positiva para CD68, e análise genética confirmou a mutação BRAF V600E.

O terceiro caso, também um homem com 70 e poucos anos, apresentou doença multissistêmica similar, mas alcançou melhora clínica e radiológica após inibição direcionada do v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF). Esses casos demonstram o curso heterogêneo da ECD e a importância crítica do reconhecimento precoce e da terapia personalizada.