Erdheim-Chester-Erkrankung: Fallbeispiele zeigen diagnostische Komplexität und unterschiedliche Behandlungsergebnisse
Eine Fallserie von drei Patienten mit Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) zeigt die diagnostischen Herausforderungen dieser seltenen Erkrankung. Während sich ein Patient durch eine zielgerichtete BRAF-Inhibition verbesserte, starben zwei weitere innerhalb eines Jahres. Die seltene Histiocytose geht häufig mit einer Beteiligung mehrerer Organsysteme einher, was die Diagnose verzögert.
Eine Fallserie von drei Patienten mit Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) verdeutlicht die diagnostischen Herausforderungen und den hochgradig variablen klinischen Verlauf der Erkrankung. Während ein Patient unter zielgerichteter Therapie eine Besserung erzielte, starben zwei weitere innerhalb eines Jahres. Die ECD ist eine seltene non-Langerhans-Zell-Histiocytose, die durch eine übermäßige Ansammlung von Histozyten gekennzeichnet ist. In über 80 % der Fälle sind Mutationen nachweisbar, die den Mitogen-Activated Protein Kinase (MAPK)-Signalweg aktivieren, hauptsächlich die v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) V600E-Mutation.
Die Fallserie beschreibt drei ältere Patienten mit einer Beteiligung mehrerer Organsysteme. Der erste Fall betraf eine ältere Frau mit retroperitonealer und perikardialer Beteiligung, bei der eine Urosepsis auftrat und die kurz nach der Diagnosestellung verstarb. Eine Biopsie ihres perirenalen Tumors ergab eine Infiltration durch schaumige zytoplasmatische Makrophagen, vereinbar mit einer ECD, wobei eine genetische Untersuchung die BRAF V600E-Mutation nicht nachweisen konnte.
Der zweite Fall betraf einen Mann Anfang 70 mit kardiovaskulärer und renaler Beteiligung, der auf eine Behandlung mit Kortikosteroiden oder Peginterferon alfa-2a nicht ansprach. Er starb innerhalb eines Jahres nach der Diagnosestellung. Die Biopsie seines mediastinalen Tumors zeigte eine Makrophageninfiltration, die für CD68 positiv war, und eine genetische Analyse bestätigte die BRAF V600E-Mutation.
Der dritte Fall betraf ebenfalls einen Mann in den siebzigern, der mit einer ähnlichen multisystemischen Erkrankung vorgestellt wurde, aber nach einer zielgerichteten v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF)-Inhibition eine klinische und radiologische Verbesserung erzielte. Diese Fälle demonstrieren den heterogenen Verlauf der ECD und die entscheidende Bedeutung einer frühen Erkennung und maßgeschneiderten Therapie.