全球药企在巴西扩大罕见病研究投资，资金缺口依然严峻

全球制药公司正日益将巴西作为罕见病临床研究的中心，这得益于近期的监管进展、该国的遗传多样性，以及巴西公共医疗系统作为数据来源和未来药品采购者的潜在作用。这一通常被称为“高成本”治疗市场的领域，包括一些在某些情况下可能耗资数百万美元的疗法。

据估计，巴西有1300万人患有罕见病。根据Interfarma与IQVIA合作的一项研究，巴西目前在全球临床试验中排名第20位，但有望升至第10位。随着《临床研究法》于2025年颁布实施，这一趋势预计将会加速。

巴西制药工业协会Sindusfarma的主席表示：“监管框架正在改善，并鼓励国际公司以巴西作为产品开发和临床研究的平台。”该国因其庞大的人口和公共医疗系统产生的高质量数据而备受关注，这有助于识别和追踪罕见病患者。政府最终可能采购创新疗法的预期也推动了投资兴趣。

多家大型制药公司已承诺为巴西的罕见病研究投入大量资源。英瑞制药公司AstraZeneca在疫情期间收购了美国的Alexion，将其转变为自身的罕见病部门。在巴西，该部门占AstraZeneca约14亿美元收入的近17%，即约2.24亿美元。该公司在2025年向巴西的罕见病临床研究投资了1000万雷亚尔，并预计今年将这一数字增至1200万雷亚尔。在所有治疗领域，总投资达到3.15亿雷亚尔。Alexion的全球负责人表示：“巴西在人口多样性方面独一无二。在该国建立研究中心本身就能提供相当大的遗传多样性。”

美国公司Biogen约60%的巴西收入来自罕见病领域，并计划今年在该国投入1.65亿雷亚尔用于临床研究，其中相当一部分将分配给该领域。该公司国家经理表示：“在这个市场中，只有不到20%的疗法被发现。换句话说，80%的疾病仍然缺乏创新疗法。”

瑞士制药公司Roche通过神经科、血液科和免疫科等部门应对罕见病。在巴西，其临床研究预算中约有20%用于罕见病，基于其2025年5.9亿雷亚尔的投资，约合1.18亿雷亚尔。该公司巴西医学总监表示：“巴西被认为是我们优先考虑的国家之一，包括出于战略原因。我们致力于维持并增加临床研究投资。”Novartis也通过其神经科、肾脏科和血液科部门在巴西进行罕见病研究。

尽管投资不断增长，倡导者强调全球资金缺口依然巨大。2020年JAMA研究发现，开发新药的中位成本为11亿美元，许多罕见病项目由于失败、监管障碍和漫长的临床时间线而超过这一数字。罕见病影响着十分之一的人口，但95%的患者仍然缺乏FDA批准的疗法——这一差距并非源于科学不足，而是缺乏支持的资金。

早期资金缺口仍然是推进罕见病研究的最大障碍之一。许多传统风险投资公司等到项目进展较远且更安全时才会投资，制药公司通常优先考虑患者群体较大的疾病，而政府研究拨款无法覆盖全部开发成本。一种风险慈善模式已经资助了19个进入临床试验的研究项目，其中一些现已获得FDA批准。多年前资助的几个研究项目正在显示出有希望的临床结果，并预计在来年提交FDA审批。

正如Sindusfarma主席所指出的，跨国公司占据了罕见病领域的大部分投资，而巴西制药公司主要专注于生物类似药和合成药物。“国内公司无法进行这些投资，因为他们缺乏技术和财务能力来投入30亿雷亚尔用于那些最终可能无法产生预期结果的产品。”他说。