Ocugen, 망막색소변성증 유전자치료제 3상 임상시험 등록 완료

Ocugen, Inc. (NASDAQ: OCGN)는 망막색소변성증(retinitis pigmentosa, RP)을 대상으로 한 OCU400 3상 liMeliGhT 임상시험 등록이 완료됐다고 발표했다. 1년 임상시험으로서 주요 결과(topline data)는 2027년 1분기에 확보될 예정이다. 이 데이터는 OCU400의 생물의약품 허가신청(Biologics License Application, BLA) 제출과 2027년 잠재적 승인 가능성을 뒷받침할 것으로 예상된다.

liMeliGhT 임상시험에는 140명의 환자가 등록됐으며, 변이 유형(RHO 및 유전자 비특이(gene-agnostic) 아암)을 아우르는 설계에서 치료군(눈당 2.5×10 vg, 250 µL)과 무치료 대조군으로 2:1 무작위 배정됐다. 목표 모집단은 소아(3세 이상)를 포함해 광범위한 RP 환자군에서 초기부터 말기 단계까지의 환자를 포함했다. 1차 평가변수는 기준선 대비 12개월 시점의 Lux Level 개선을 포함해, LDNA(luminance dependent navigation assessment)로 평가한 12개월 시점 시각 기능 변화다. LDNA는 Ocugen 고유의, 더 민감하고 특이적인 이동성(mobility) 검사다.

OCU400 3상 liMeliGhT 임상시험은 유일한 광범위 RP 유전자 비특이 임상시험이자, 현재까지 알려진 가장 큰 3상 희귀의약품(orfan) 유전자치료제 임상시험이다. 또한 European Medicines Agency (EMA)는 Marketing Authorization Application (MAA) 제출을 위해 미국 기반 임상시험을 수용 가능하다고 판단했다.

OCU400의 긍정적인 장기 3년 1/2상 데이터는 최근 평가 가능한 대상자에서 분석됐으며, 변이 전반에 걸쳐 임상적으로 의미 있는 약 2줄(line)의 LLVA 개선이 일관되게 나타났던 기존 2년 결과를 기반으로 한다. OCU400은 내구성(durability), 안전성 및 내약성 프로파일이 우호적으로 유지됐고, 치료 관련 새로운 중대한 이상반응이나 관심 이상반응은 나타나지 않았다.

3년에 걸쳐 시각 기능의 이점이 일관되게 관찰됐으며, 평가 가능한 치료 대상자의 88%(7/8)에서 무치료 반대쪽 눈(untreated fellow eyes) 대비 개선 또는 보존이 확인됐다. 3년 시점에서 치료한 눈은 무치료 눈과 비교해 여러 변이 유형 전반에서 약 2줄(line)의 개선(N=8)이 관찰됐다.

Ocugen은 2026년 3분기에 순차 제출(rolling) BLA를 제출할 계획을 유지하고 있다. OCU400은 NR2E3로 불리는 핵 호르몬 수용체 유전자를 기반으로 한 회사의 조절자(modifier) 유전자치료제 후보물질이다. 이 유전자는 광수용체(photoreceptor) 발달 및 유지, 대사, 광변환(phototransduction), 염증, 세포 생존 등 망막 내 다양한 생리 기능을 조절한다.

RP는 망막 세포가 붕괴돼 시력 저하와 실명으로 이어지는 희귀 유전질환군이다. RP는 100개 이상의 유전자 변이와 연관돼 있다. 다수 형태의 RP에서 질병 진행을 늦추거나 멈추는 승인된 치료 옵션은 없다.