유전자 도핑: 올림픽 선수들이 직면한 새로운 도핑 방지 도전

유전자 도핑은 더 이상 단순한 이론적 가능성에 그치지 않으며, 전문가들은 이러한 변화가 가져올 결과에 대응할 방법을 연구하고 있다. 이탈리아 밀라노-코르티나에서 열릴 2026년 동계 올림픽 개막 전 6개월 동안, 출전을 준비하는 선수들의 최소 92%가 도핑 방지 검사를 받았다. 2900명의 참가자를 대상으로 7100회 이상의 검사가 실시되었다.

이 수치는 세계반도핑기구(WADA)의 세계반도핑규약에 따라 도핑 방지 검사를 조정하는 독립 기관인 국제검사기구(International Testing Agency)가 발표했다. 국제검사기구가 조정하는 활동 중에는 선수 생물학적 여권(athlete biological passport)을 시행하기 위한 혈액 샘플 수집 및 보관이 있다. 이 시스템은 시간 경과에 따른 특정 생리학적 지표를 모니터링하여 도핑을 시사하는 비정상적인 변화를 감지한다.

이탈리아 모데나·레조에밀리아 대학교의 유전학 부교수는 선수 생물학적 여권과 유사한 방식으로 도핑 방지 모니터링에 유전체(genomic) 요소를 추가할 것을 제안했다. 그 아이디어는 엘리트 선수들의 여러 세포 유형에서 DNA를 시퀀싱하고, 그 서열을 안전하게 보관한 뒤, 시간이 지남에 따라 검사를 반복하여 유전자 도핑을 시사하는 의심스러운 유전적 변화를 식별하는 것이다.

부교수는 "현재까지 유전자 도핑의 확정 사례는 확인된 바 없다"고 말했다. "하지만 2004년부터 세계반도핑기구(WADA)의 금지 약물 및 방법 목록에는 유전자 치료의 효과와 안전성을 입증한 첫 확실한 임상 결과가 나온 이후 이러한 유형의 개입이 포함되어 있다."

부교수는 인간 세포가 특정 단백질을 일시적 또는 영구적으로 생산하도록 유도할 수 있는 "풍부한 기술 무기고"를 설명했다. "바이러스 벡터를 이용해 세포 핵에 유전자를 도입할 수 있고, CRISPR-Cas9과 같은 분자 가위를 이용해 유전체를 변형할 수 있다. 둘 다 영구적인 해법이다. 또는 일시적인 효과를 나타내며 세포에 유전자를 전달할 수 있는 작은 원형 DNA 분자인 플라스미드를 사용할 수 있다. 대안으로 mRNA 백신을 사용하면 세포의 DNA를 변경하지 않고 일시적인 단백질 생산을 유도할 수 있다."

2023년, 독일 쾰른 대학교의 한 연구 그룹은 판매자들에 따르면 에리스로포이에틴(EPO) 유전자를 지닌 플라스미드가 포함된 주사제가 든 바이알을 암시장에서 구매했다. 연구진은 플라스미드 DNA를 검출할 수 있는 검사를 사용해 바이알을 분석했으며, 해당 유전자를 확인했다. 다만 의미 있는 효과를 내기에는 농도가 너무 낮았다. 부교수는 이 사례가 이 기술이 상업적으로 이용 가능하며, 이러한 유형의 제품에 대한 지하 시장의 관심이 있음을 보여준다고 지적했다.

유전자 도핑은 여전히 상당한 한계에 직면해 있다. 부교수는 "특정 스포츠에 대한 소인은 다유전자 형질(polygenic trait)로서 수많은 유전자에 의존한다"고 말했다. "평균적인 성적을 가진 사람을 엘리트 선수로 바꿀 수는 없다. 하지만 높은 수준의 경쟁에서 의미 있는 이점을 제공할 수 있는 특정 메커니즘을 조절하는 20~30개의 유전자를 확인했다. 선수가 이미 유전적으로 소인이 있고 훈련이 잘 되어 있을 때, 아주 작은 유전적 차이도 승리를 결정할 수 있다."

부교수는 에리스로포이에틴 유전자 외에도 근육 발달을 제한하는 미오스타틴(myostatin)을 암호화하는 유전자를 언급했다. 그 활동을 줄이면 훈련량을 바꾸지 않고도 근육량을 늘릴 수 있다. 다른 잠재적 표적으로는 IGF-1과 같은 성장 인자를 조절하는 유전자, 포도당 대사에 관여하는 유전자, 염증 과정을 통제하는 유전자 등이 있다.

이러한 개입은 무시할 수 없는 위험을 수반한다. 가장 중요한 것은 의도한 표적 외의 유전자가 우연히 변형되는 오프타겟 돌연변이(off-target mutation)로, 예측할 수 없는 영향을 초래할 수 있다. 신체를 생리적 한계 이상으로 강제할 경우, 시간이 지나면서 심혈관, 간 또는 신장 손상이 발생할 수 있다.

최근 몇 년 동안 전문가들은 유전자 도핑의 영향을 감지하기 위한 점점 더 정교한 방법을 모색해 왔다. 아직 확정 사례가 확인되지 않았다는 사실은 2023년 암시장 바이알 사건이 보여주듯 아무도 시도하지 않았다는 의미는 아니다. 부교수는 또한 인공적으로 도입된 유전자에 의해 생성된 단백질은 인체가 자연적으로 생산하는 단백질과 동일하다고 지적했다.