遺伝子ドーピング：五輪アスリートが直面する新たな課題

遺伝子ドーピングはもはや理論上の可能性にとどまらず、専門家らはこのような進展がもたらす結果に対処する方法を研究している。イタリアのミラノ・コルティナで開催される2026年冬季オリンピック開幕前の6か月間で、出場予定の選手の少なくとも92%がドーピング検査を受けた。2900人の選手に対して7100件以上の検査が実施された。

この数字は、世界アンチ・ドーピング機構（WADA）の世界アンチ・ドーピング規定に沿ってドーピング検査を統括する独立組織である国際検査機関（ITA）によって公表された。ITAが調整する活動の一つに、血液サンプルの収集・保管がある。これはアスリート・バイオロジカル・パスポート（athlete biological passport）を実施するためのもので、特定の生理学的パラメータを経時的にモニタリングし、ドーピングを示唆する異常な変化を検出するシステムである。

イタリアのモデナ・レッジョ・エミリア大学の遺伝学准教授は、アスリート・バイオロジカル・パスポートに類似した「ゲノムパスポート」をアンチ・ドーピング監視に追加することを提案している。エリートアスリートの複数の細胞型からDNAをシークエンスし、それらの配列を安全に保管し、時間をかけて検査を繰り返すことで、遺伝子ドーピングを示唆する疑わしい遺伝子変化を検出するという考えだ。

「これまでに遺伝子ドーピングの確定症例は確認されていません」と同准教授は述べた。「しかし、2004年以降、世界アンチ・ドーピング機構の禁止物質・禁止方法リストには、遺伝子治療の有効性と安全性を示す最初の確固たる臨床結果を受けて、この種の介入が含まれています。」

同准教授は、ヒト細胞に特定のタンパク質を一時的または恒久的に産生させることができる「豊富な技術の武器庫」があると説明した。「ウイルスベクターを用いて細胞核に遺伝子を導入することや、CRISPR-Cas9などの分子はさみを用いてゲノムを改変すること（いずれも恒久的な解決策）、あるいはプラスミド（細胞に遺伝子を導入できる小さな環状DNA分子で、一過性の効果を持つ）を使用することが可能です。あるいは、mRNAワクチンを用いて、細胞のDNAを改変せずに一時的なタンパク質産生を誘導することもできます。」

2023年、ドイツのケルン大学の研究グループは、販売業者によるとエリスロポエチン遺伝子を含むプラスミドを含む注射用製剤のバイアルを闇市場で購入した。研究者らはプラスミドDNAを検出できる検査を用いてバイアルを分析し、問題の遺伝子を特定したが、その濃度は有意な効果を生むには低すぎた。同准教授は、このことは、この技術が商業的に入手可能であり、こうした種類の製品に対する地下市場での関心があることを示していると指摘した。

遺伝子ドーピングには依然として大きな限界がある。「特定のスポーツへの素質はポリジーン形質、すなわち多数の遺伝子に依存しています」と同准教授は述べた。「平均的なパフォーマンスの人をエリートアスリートに変えることはできません。しかし、ハイレベルな競技で有意な優位性をもたらす特定のメカニズムを調節する20～30の遺伝子が特定されています。アスリートがすでに遺伝的に素質があり、高度にトレーニングされている場合、たとえ小さな遺伝的差異であっても勝利を決定づける可能性があります。」

エリスロポエチン遺伝子に加えて、同准教授は筋肉の発達を制限するミオスタチンをコードする遺伝子を挙げた。その活性を低下させると、トレーニング量を変えずに筋肉量を増やすことができる。他の潜在的な標的としては、IGF-1などの成長因子を調節する遺伝子、グルコース代謝に関与する遺伝子、炎症プロセスを制御する遺伝子などが挙げられる。

このような介入は無視できないリスクを伴う。最も重要なのはオフターゲット変異（意図した標的以外の遺伝子の偶然の改変）であり、予測不能な影響を引き起こす可能性がある。身体を生理学的限界を超えて追い込むことは、長期的には心血管障害、肝障害、腎障害を引き起こす可能性がある。

近年、専門家らは遺伝子ドーピングの影響を検出するためのますます洗練された方法を模索している。これまで確定症例が確認されていないからといって、誰も試みていないというわけではない。2023年の闇市場のバイアル事件がそれを示している。同准教授はまた、人工的に導入された遺伝子によって産生されるタンパク質は、人体が自然に産生するタンパク質と同一であると指摘した。