FDA, 자폐증 특징 동반 희귀 유전질환에 류코보린 승인

미국 식품의약국(FDA)이 류코보린 약물의 승인을 확대했지만, 자폐증 전반이 아닌 희귀 유전질환 환자에 한정해 승인했다. FDA는 엽산 수용체 1(FOLR1) 유전자 변이를 가진 뇌 엽산 결핍증 성인 및 소아 환자에 대한 류코보린 사용을 승인했으며, 이는 자폐증과 유사한 증상을 보이는 이 희귀 질환에 대한 최초의 치료제가 됐다.

FDA 관계자들은 류코보린을 자폐증 전반에 승인하는 것을 고려했지만, 자폐증 전반에 대한 효능을 입증할 충분한 데이터가 없다고 판단했다고 밝혔다. 한 고위 당국 관계자는 기자들에게 "현재로서는 자폐증 전반에 대한 효능을 입증할 충분한 데이터가 없다"며, 의사와 상담한 환자들에게는 적응증 외 사용이 여전히 옵션으로 남아있다고 덧붙였다.

이번 승인은 지난 9월 연방 보건 당국이 류코보린이 자폐증 아동에게 더 넓은 적용 가능성이 있다고 제안한 이후 몇 달간 이 약물에 대한 관심이 높아진 뒤에 이뤄졌다. 이달 발표된 연구에 따르면, 해당 기자회견 이후 몇 달간 5세에서 17세 아동 대상 류코보린 외래 처방이 71% 증가했다.

전문가들은 류코보린을 자폐증 치료제로 연구한 소규모 연구가 소수에 불과하다고 경고해왔다. 미국 소아과학회는 10월 자폐 스펙트럼 장애 아동에 대한 류코보린의 일상적 사용을 권장하지 않는다고 밝히며 제한된 증거를 언급했다. 그 이후 자폐증 아동을 대상으로 한 류코보린 연구 중 가장 큰 규모의 기존 연구 하나가 철회됐다.

FDA는 이번 승인이 특히 FOLR1 변이로 인한 뇌 엽산 수송 결핍증을 대상으로 한다고 강조했다. 당국은 "이번 조치는 자폐증 특징을 동반한 발달 지연을 보이는 FOLR1 관련 뇌 엽산 수송 결핍증 일부 환자에게 도움이 될 수 있다"고 밝혔다.