アルツハイマー血液検査に患者は熱意、臨床医は慎重

アルツハイマー病の血液バイオマーカー検査は、大きな世論の関心と規制の勢いを生んでいるが、患者と臨床医を対象とした調査では、その信頼性と臨床的有用性について根強い疑問が示されている。学術誌「Alzheimer's & Dementia」に掲載された調査では、医師が勧めれば患者の85%がアルツハイマー病リスク評価のための血液検査を受けると回答した。一方、英国の調査では老年精神科医の3分の1未満しかこうしたバイオマーカーを使用したことがなかった。

米食品医薬品局（FDA）はこの1年で、アルツハイマー病を対象とした血液検査2件を承認した。いずれも55歳以上で、すでに症状が現れている人が対象だ。これらの検査は単独ではアルツハイマー病を診断するものではなく、PETスキャンなどの他の検査と併用される。FDAは、検査の主なリスクは偽陽性・偽陰性といった不正確な結果にあり、それにより不適切なアルツハイマー病の診断や不要な治療が行われる可能性があると指摘する。Nature誌の論文によると、Elecsys pTau181検査はプライマリケアでの使用がFDAによって承認されており、2025年5月にはLumipulse G p-tau217/β-amyloid 1-42血漿比検査が、アルツハイマー病診断の臨床使用でFDAの510(k)承認を取得した初の血液バイオマーカーとなった。

シカゴ近郊のプライマリケア診療所で平均年齢62歳の約600人の成人を対象とした調査では、回答者の約4分の3が陽性結果の後に苦痛を感じるだろうと予想した一方、大半は脳の健康を改善するための措置を講じる可能性が高いと答えた。回答者の約半数がアルツハイマー病の家族歴があると報告したが、診断を受けた人はおらず、ほとんどが調査までこれらの検査について聞いたことがなかった。ノースウェスタン大学ファインバーグ医学部の臨床・プライマリケア心理学者（検査は依頼していない）は、まだ解決すべき点が多く、この検査は「本格的に使える段階にはない」と述べた。

2024年11月に英国老年精神医学部（王立精神科医学会老年精神医学部門）の会員172人を対象に行われた英国の老年精神科医調査では、アルツハイマー病のバイオマーカーを使用したことがある人は3分の1未満だった。この研究では、「知識」「環境的文脈と資源」「目標」が使用の主な障壁として特定され、「行動調整」「社会的影響」「意図」が促進要因とされた。回帰分析では、「記憶・注意・意思決定プロセス」「結果に関する信念」「社会的影響」が血液バイオマーカー使用の意図と正の関連を示し、「楽観性」「感情」は負の関連を示した。英国のメモリーサービスのわずか6%しかアルツハイマー病バイオマーカーアクセスガイドラインを満たしていない。

Nature誌に掲載された倫理的枠組みは、認知障害と複数の慢性疾患を抱える患者が多いプライマリケアにおける、血液バイオマーカー検査をめぐる意思決定の指針を提案している。この枠組みは、臨床的利益、患者の価値観、リスク、公平性を取り上げ、検査が有意義な利益をもたらす可能性が低い場合の倫理的境界として医学的無益性を考慮する。また、血漿p-tau217は、単独またはAβ42/40比と組み合わせて使用することで、アルツハイマー病と他の神経変性疾患を鑑別する優れた診断性能と高い識別精度を示していると指摘する。

アルツハイマー協会によれば、現在の限界にもかかわらず、世界には少なくとも25種類の市販血液検査が存在し、さらに開発中のものもある。同協会の科学担当副社長は、これらの検査は実施が簡単で、比較的安価であり、PETスキャンやMRIよりも利便性が高いと述べた。しかし、メイヨー・クリニックによると、米国で約700万人が罹患しているアルツハイマー病には治療法がない。FDAが承認した2つの薬剤、LeqembiとKisunlaは、疾患を治癒させるのではなく進行を遅らせることを目的としており、有効性の証拠はまちまちで、脳腫脹や出血などの重篤な副作用のリスクがある。食事と運動はリスクを減らす一助となり得るが、その効果は限定的だ。