Affinia Therapeutics, AFTX-201에 대해 FDA 패스트트랙 및 EMA 희귀의약품 지정 받아

Affinia Therapeutics는 Bcl-2-associated athanogene 3 (BAG3) 연관 확장형 심근병증(DCM) 치료를 위해 연구 중인 유전의약품 AFTX-201에 대해 미국 식품의약국(FDA) 패스트트랙 지정(FTD)을 받았다고 밝혔다. 또한 유럽의약품청(EMA)도 AFTX-201에 대해 Affinia에 희귀의약품(Orphan Drug) 지정을 부여했다.

AFTX-201은 유전적으로 BAG3 DCM이 확인된 성인 환자를 대상으로 1회 정맥내 유전자치료로 평가되고 있다. 이 치료는 회사가 심장 형질도입(cardiac transduction)을 위해 설계한 캡시드를 이용해, AAV9 또는 AAVrh74와 같은 유전자치료제의 용량 대비 5~10배 낮은 용량에서 완전 인간(fully human)·전장(full-length) BAG3 트랜스진(transgene)을 전달한다.

이는 BAG3 DCM 환자를 대상으로 한 제1/2상 UPBEAT 임상시험(clinical trial)에서 평가 중이다. 단일군, 공개표지(open-label), 다기관 임상시험으로, AFTX-201의 약력학(pharmacodynamics), 내약성(tolerability), 안전성, 초기 유효성을 평가한다. 시험은 용량 탐색(dose-exploration) 단계와 용량 확대(dose-expansion) 단계로 구성된다. 모든 참가자는 전임상 자료로 뒷받침되는 용량에서 1회 정맥내 주입을 받는다. 투여 후 52주 동안 안전성을 모니터링하며, 추가적인 약력학 및 유효성 평가도 수행한다.

시험 설계에는 전임상 개념증명(proof-of-concept) 결과와 함께, 프로토콜 중단 규칙, 중앙 안전성 검토, 독립적 자료안전성모니터링위원회(Data Safety Monitoring Board) 등 감독 조치가 포함돼 있다. 동물 질환 모델에서 수행된 전임상 연구는 AFTX-201이 심장에서 BAG3 단백질 수준을 증가시키고 심장 기능을 완전히 회복시켰음을 보여줬다.

패스트트랙 지정은 중증 질환에서 미충족 의료수요를 해결하는 의약품 개발을 가속하기 위한 제도다. FTD를 부여받은 프로그램은 개발 과정에서 FDA로부터 조기 및 빈번한 피드백을 받을 수 있으며, 품목허가 신청을 순차 제출(rolling basis)할 수 있다. 기준을 충족할 경우, FDA는 신속승인(accelerated approval) 또는 우선심사(priority review)도 부여할 수 있어, 시장 출시까지의 시간을 단축할 가능성이 있다.

EMA는 유럽연합(EU)에서 10,000명당 5명 미만에 영향을 미치는, 생명을 위협하거나 만성적으로 쇠약을 유발하는 희귀 질환 치료를 목표로 하는 의약품 개발을 장려하기 위해 희귀의약품 지정을 부여한다. 이 지정은 프로토콜 지원, 시판허가 시 10년간 시장 독점권, 수수료 감면 및 기타 재정적 인센티브 등 여러 혜택을 제공한다.

BAG3 DCM은 BAG3 유전자 변이로 인해 발생하며 젊은 연령에서 심장 기능 상실로 이어지는 치명적인 유전성 심장질환이다. 이 질환은 캐나다, EU, 미국, 영국 지역에서 70,000명 이상의 환자에게 영향을 미친다. BAG3, 즉 Bcl2-associated athanogene 3, 유전자는 심장세포의 정상 구조와 기능에 핵심적인 단백질을 암호화한다. BAG3 DCM 환자는 BAG3 유전자 변이와 기능성 BAG3 단백질 결핍을 보이며, 이로 인해 조기 발현 심부전이 발생하고 빠르게 진행한다. 현재 표준치료에도 불구하고 환자의 거의 25%는 심장이식이 필요하다.

2025년 10월, Affinia Therapeutics는 New Enterprise Associates가 주도한 Series C 자금조달 라운드에서 4,000만 달러를 유치했다.