PTC Therapeutics、デュシェンヌ型筋ジストロフィー向けatalurenのNDAを取り下げ
PTC Therapeuticsは、ナンセンス変異デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するataluren（Translarna）のNDA再提出を取り下げた。FDAは、これまでの審査に基づき、提出内容に承認に必要な有効性の十分な根拠が欠けていると指摘した。
Food and Drug Administration（FDA）との協議を受け、PTC Therapeuticsは、ナンセンス変異デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の治療薬としてのataluren（Translarna）について、新薬承認申請（NDA）の再提出を取り下げる決定を下した。FDAは、現時点までの審査に基づき、本提出には規制当局の承認に必要とされる有効性の十分な根拠（substantial evidence of effectiveness）が欠けていると示した。
今回の取り下げは、Translarnaの米国での商業化に向けたPTC Therapeuticsの取り組みにとって大きな後退となる。発表を受け、PTC Therapeuticsの株価は時間外取引で5.2%下落し、$67.05となった。
「したがって、NDA提出を取り下げる決定をしました」とPTC Therapeuticsの最高経営責任者（CEO）は述べた。「米国においてナンセンス変異DMDの影響を受ける男児および若年男性のために、安全で有効な治療法を開発すべく20年以上にわたり不眠不休で取り組んできましたが、FDAの承認が得られないことは残念です」
Atalurenは経口のタンパク質修復薬で、ナンセンス変異を伴う遺伝性疾患の患者において機能するタンパク質の産生を可能にすることを目的に設計された。2017年、PTC TherapeuticsはFDAからComplete Response Letterを受領し、nmDMD患者における本治療の有効性を裏付けるためには追加の臨床試験データが必要であることが示された。
再提出されたNDAは2024年10月に審査対象として受理されたが、当局からのアクションデートは示されなかった。更新された提出資料には、nmDMD患者においてatalurenが筋機能低下の進行を抑制し、歩行不能化（loss of ambulation）を遅らせたことを示すデータが含まれていた。しかし、atalurenのNDAは当局の期待を満たさなかった。
今回の最新の後退は、PTCが約10年にわたり米国での市場投入を目指してきたTranslarnaにとって、ついに終止符となる可能性がある。2016年の最初の試みは申請受理拒否（refusal-to-file）書簡に至ったが、異議申し立てにより覆されたものの、最終的には2017年にFDAによる却下を受けた。
同薬は欧州では2014年に承認されたが、2024年、European Commissionは安全性および有効性に関する複数回の審査を経て、条件付き販売承認（conditional marketing authorization）を更新しない決定を下した。
PTCは米国のDMDコミュニティに宛てた書簡で、同社とFDAの間にある「データ解釈の相違（differences in data interpretation）」が解消できなかったと述べ、現在治療を受けている人へのataluren供給にどのような影響が出るかについて、今後数週間で判断すると付け加えた。同社ウェブサイトに掲載された声明では、PTC Therapeuticsは、atalurenで治療中の人々にとって最善の対応策を検討しているとした。
2025年第3四半期の決算で、PTCはTranslarnaの売上が約$50 millionで、前年同期の$72 millionから減少したと報告した。同社の他のDMD治療薬であるステロイド系のEmflaza（deflazacort）も、特許保護の喪失後に減少が続いている。
PTCは今後、米国および欧州での希少疾患フェニルケトン尿症の患者向け新規治療薬Sephience（sepiapterin）の展開に注力する必要がある。2025年第3四半期の売上は約$20 millionだった。同社のパイプラインには、Novartisと提携するハンチントン病治療薬votoplam（昨年、中期段階のデータを創出）や、フリードライヒ運動失調症治療薬vatiquinone（2025年にFDAから追加の有効性データを求められ却下）も含まれている。