PTC Therapeutics retira la NDA de ataluren para la distrofia muscular de Duchenne

Tras conversaciones con la Food and Drug Administration, PTC Therapeutics ha tomado la decisión de retirar la nueva presentación de su New Drug Application (NDA) para ataluren (Translarna) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne por mutación sin sentido (nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy, nmDMD). La FDA indicó que, con base en su revisión hasta el momento, la presentación carecía de la evidencia sustancial de eficacia requerida para la aprobación regulatoria.

La retirada supone un importante revés para PTC Therapeutics en lo relativo a sus esfuerzos de comercialización de Translarna en EE. UU. Las acciones de PTC Therapeutics cayeron un 5.2% hasta los $67.05 tras el cierre del mercado cuando se dio a conocer el anuncio.

«Por lo tanto, hemos tomado la decisión de retirar la presentación de la NDA», dijo el Chief Executive Officer de PTC Therapeutics. «Hemos trabajado incansablemente durante más de dos décadas para desarrollar una terapia segura y eficaz para niños y varones jóvenes afectados por DMD por mutación sin sentido en EE. UU., y nos decepciona que no se pueda lograr la aprobación de la FDA».

Ataluren es un agente de restauración proteica por vía oral diseñado para permitir la formación de una proteína funcional en pacientes con trastornos genéticos por mutación sin sentido. En 2017, PTC Therapeutics había recibido una Complete Response Letter de la FDA en la que se indicaba que se necesitarían datos adicionales de ensayos clínicos para sustentar la eficacia de la terapia en pacientes con nmDMD.

La NDA re-presentada fue aceptada para revisión en octubre de 2024, aunque la Agencia no proporcionó una fecha de acción. La presentación actualizada incluyó datos que demostraban que ataluren ralentizaba el deterioro de la función muscular y retrasaba la pérdida de la deambulación en pacientes con nmDMD. Sin embargo, la NDA de ataluren no cumplió las expectativas de la Agencia.

El revés más reciente parece que podría, por fin, marcar el final de Translarna en EE. UU., tras alrededor de una década de intentos por parte de PTC de llevarlo al mercado allí. Su primer intento resultó en una carta de rechazo de presentación (refusal-to-file letter) en 2016, que fue apelada con éxito, pero que, no obstante, fue seguida por un rechazo por parte de la FDA en 2017.

El fármaco fue aprobado en Europa en 2014, pero en 2024 la European Commission decidió no renovar su autorización condicional de comercialización tras múltiples revisiones de su seguridad y eficacia.

En una carta dirigida a la comunidad de DMD en EE. UU., PTC afirmó que las «diferencias en la interpretación de los datos» entre la empresa y la FDA no pudieron resolverse, y añadió que decidiría en las próximas semanas cuáles serían las implicaciones sobre el suministro de ataluren para quienes actualmente reciben la terapia. En un comunicado publicado en el sitio web de la compañía, PTC Therapeutics indicó que estaba determinando el mejor curso de acción para quienes actualmente reciben tratamiento con ataluren.

En sus resultados del tercer trimestre de 2025, PTC informó de ventas de alrededor de $50 millones para Translarna, por debajo de los $72 millones de un año antes. La otra terapia para DMD de la compañía, Emflaza (deflazacort) basada en esteroides, también está en declive tras perder la protección de patente.

Ahora PTC tendrá que centrar su atención en el despliegue de Sephience (sepiapterin), su nuevo tratamiento para personas que viven con el trastorno raro fenilcetonuria, en EE. UU. y Europa. Las ventas del tercer trimestre de 2025 fueron de alrededor de $20 millones. Su pipeline también incluye votoplam, en colaboración con Novartis, para la enfermedad de Huntington, que generó datos en fase intermedia el año pasado, y vatiquinone para la ataxia de Friedreich, que fue rechazado por la FDA en 2025 con una solicitud de más datos de eficacia.