CML急性転化期の予後スコア、AMLおよびT-ALLの新規バイオマーカー
CML急性転化期の新しい予後スコアは、生存期間が明らかに異なる3つのリスク群に患者を層別化する。別のAML研究ではcircRNAおよびNFS1/GSDMDバイオマーカーが同定され、T-ALL研究ではCD38、CD99、TRBC1などのマーカーが強調された。
慢性骨髄性白血病（CML）の急性転化期に対する新しい予後スコアリングシステムが、欧州白血病ネットワーク急性転化期レジストリの275人の患者から開発され、全生存期間が明らかに異なる3つのリスク群に患者を層別化する。別の研究では、研究者らは急性骨髄性白血病およびT細胞性急性リンパ芽球性白血病において新規の予後バイオマーカーも同定した。
現在、予後不良および有意な臨床的異質性を伴う病期であるCML急性転化期に対する確立された予後スコアリングシステムは存在しない。この研究ではCox比例ハザードモデルを用い、急性転化期発症時に存在する6つの独立した予後因子（芽球率、血小板数、年齢、免疫表現型、髄外病変、CMLの既往歴）を同定した。これらの変数は、患者を低リスク群、中間リスク群、高リスク群に分けるスコアリングシステムに統合された。患者の14%を占める低リスク群の全生存期間の中央値は97ヶ月、中間リスク群（患者の59%）の全生存期間の中央値は22ヶ月、高リスク群（患者の27%）の全生存期間の中央値は9ヶ月であった。コホートの観察期間の中央値は45ヶ月、全生存期間の中央値は18.9ヶ月であった。交差検証ではスコアの良好な性能が示されたが、著者らは外部検証を強く推奨している。
急性骨髄性白血病では、2つの独立した研究系統がバイオマーカー発見を前進させた。1つの研究では、スウェーデンのAML患者315人のRNAシーケンシングデータを解析し、5,711個の高信頼性環状RNA（circRNA）を同定し、そのうち402個がAMLと健常対照者の間で差次的発現を示した。hsa_circ_0024048およびhsa_circ_0084678の高発現は、全生存期間の有意な改善と関連しており、この関連はそれらの宿主遺伝子では観察されず、両circRNAは外部データセットにおいて薬剤感受性と関連していた。別のAML研究では、フェロトーシス関連遺伝子NFS1の高発現およびパイロトーシス関連遺伝子GSDMDの低発現が、AML患者の予後不良および1年生存率の低下と相関することが判明した。
T細胞性急性リンパ芽球性白血病では、フローサイトメトリーに基づく研究により、T-ALLサブタイプ全体におけるCD38、CD99、CD127、CD135、CD147、およびTRBC1の発現パターンが明らかにされた。この研究では、抗CD38モノクローナル抗体と化学療法の相乗効果について考察し、中枢神経系関与におけるCD99の役割を強調し、特定の治療法に対するCD127発現の感受性を示し、潜在的な治療抗原としてCD135を探求している。TRBC1、CD127、またはCD99を既存のマーカーと組み合わせることで、反応性または悪性T細胞の鑑別、T-ALLサブタイプ分類の精密化、および治療中のCNS保護のモニタリングに役立つ可能性がある。この研究はまた、抗CD38、抗CD99、抗CD147、および抗TRBC1 CAR-T細胞療法がT-ALLの治療成績を改善することを支持するエビデンスも提示している。