La prise en charge de la DMD s’élargit avec une gestion multidisciplinaire et une attention plus précoce à la pathologie

La prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne a connu une transformation spectaculaire au cours des cinq à dix dernières années, les cliniciens devant désormais s’orienter dans un paysage thérapeutique en expansion et en constante évolution. Les discussions menées pendant la Semaine de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne ont mis en lumière l’importance des équipes multidisciplinaires, des consultations centrées sur la famille, ainsi que l’intérêt croissant porté à la pathologie précoce, aux biomarqueurs, au moment du traitement et aux stratégies combinées, à mesure que les thérapies ciblant les gènes se développent.

Les cliniciens ont décrit le neurologue comme le « capitaine du navire », coordonnant les soins entre un large éventail de sous-spécialités. Les spécialistes clés comprennent les cardiologues, les pneumologues, les endocrinologues, les kinésithérapeutes et ergothérapeutes, l’orthopédie, les soins palliatifs et la nutrition. La prise en charge doit évoluer en fonction du stade de la maladie : dans les phases ambulatoires précoces, la kinésithérapie et l’ergothérapie sont prioritaires, tandis que les besoins cardiaques, pulmonaires et endocriniens deviennent plus marqués à mesure que la maladie progresse.

La discussion a également porté sur la difficulté, en pratique réelle, que représente le fait que tous les établissements ne disposent pas d’équipes interdisciplinaires complètes. La neurologie, la cardiologie, la pneumologie et l’endocrinologie ont été identifiées comme des priorités non négociables. Les participants ont aussi souligné l’importance de demander aux familles quelles préoccupations elles souhaitent aborder à chaque visite, le rôle crucial mais souvent négligé de la psychiatrie et de la psychologie, ainsi que la nécessité d’aller à la rencontre des familles là où elles se situent sur les plans culturel et linguistique.

L’évolution du paysage de la biologie et du traitement de la DMD comprenait des données indiquant que les processus pathologiques commencent plus tôt qu’on ne le reconnaissait auparavant, ainsi que l’importance croissante des facteurs immunologiques dans l’évolution de la maladie et la réponse thérapeutique. La conversation a exploré la manière dont les spécialistes neuromusculaires devraient aborder le moment du traitement et les stratégies combinées, l’évolution de l’interprétation et les limites de biomarqueurs tels que la créatine kinase et l’expression de la dystrophine, ainsi que ce que les nouvelles plateformes de thérapie génique peuvent annoncer pour la prise en charge à l’horizon 2026 et au-delà.

Une prochaine discussion de la série proposera une vue d’ensemble complète des traitements de la DMD spécifiques à certaines mutations et non spécifiques aux mutations disponibles en pratique clinique, notamment les corticostéroïdes, le saut d’exon et la thérapie génique.