O cuidado com a DMD se expande com manejo multidisciplinar e foco mais precoce na patologia
O cuidado da distrofia muscular de Duchenne está migrando para um manejo multidisciplinar mais amplo e para maior atenção à patologia precoce, aos biomarcadores e ao momento ideal do tratamento. Especialistas destacaram a expansão das opções terapêuticas e apontaram neurologia, cardiologia, pneumologia e endocrinologia como prioridades centrais.
A distrofia muscular de Duchenne passou por uma transformação dramática nos últimos cinco a dez anos, com os clínicos agora lidando com um cenário terapêutico em expansão e em evolução. As discussões durante a Semana de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne destacaram equipes multidisciplinares essenciais, consultas centradas na família e um foco crescente na patologia precoce, biomarcadores, momento do tratamento e estratégias de combinação, à medida que as terapias direcionadas a genes se expandem.
Os clínicos descreveram o neurologista como o "capitão do navio", coordenando o cuidado em uma ampla gama de subespecialidades. Entre os principais especialistas estão cardiologistas, pneumologistas, endocrinologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, ortopedia, cuidados paliativos e nutrição. O cuidado precisa evoluir de acordo com o estágio da doença: nas fases ambulatoriais iniciais, a fisioterapia e a terapia ocupacional têm prioridade, enquanto as necessidades cardíacas, pulmonares e endócrinas tornam-se mais proeminentes à medida que a doença progride.
A discussão também abordou o desafio do mundo real de nem toda instituição ter acesso a equipes interdisciplinares abrangentes. Neurologia, cardiologia, pneumologia e endocrinologia foram identificadas como prioridades inegociáveis. Os participantes também enfatizaram a importância de perguntar às famílias quais preocupações desejam abordar em cada consulta, o papel crítico, porém muitas vezes negligenciado, da psiquiatria e da psicologia, e a necessidade de atender as famílias em seu contexto cultural e linguístico.
O cenário em evolução da biologia e da terapia da DMD incluiu evidências de que os processos da doença começam mais cedo do que se reconhecia anteriormente e a crescente importância dos fatores imunológicos na determinação da progressão e da resposta terapêutica. A conversa explorou como os especialistas neuromusculares devem abordar o momento do tratamento e as estratégias de combinação, a interpretação em evolução e as limitações de biomarcadores como creatina quinase e expressão de distrofina, e o que as plataformas emergentes de terapia gênica podem sinalizar para o cuidado rumo a 2026 e além.
Uma próxima discussão da série fornecerá uma visão geral abrangente das terapias para DMD específicas para mutação e não específicas para mutação disponíveis na prática clínica, incluindo corticosteroides, exon skipping e terapia gênica.