La atención de la DMD se amplía con un abordaje multidisciplinario y un enfoque más temprano en la patología

La atención de la distrofia muscular de Duchenne ha experimentado una transformación drástica en los últimos cinco a diez años, y los médicos ahora navegan un panorama terapéutico cada vez más amplio y cambiante. Los debates durante la Semana de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne destacaron la importancia de los equipos multidisciplinarios esenciales, las visitas centradas en la familia y el creciente foco en la patología temprana, los biomarcadores, el momento del tratamiento y las estrategias de combinación a medida que se expanden las terapias dirigidas a genes.

Los clínicos describieron al neurólogo como el "capitán del barco", que coordina la atención a través de una amplia gama de subespecialidades. Entre los especialistas clave se incluyen cardiólogos, neumólogos, endocrinólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, ortopedia, cuidados paliativos y nutrición. La atención debe evolucionar con la etapa de la enfermedad: en las fases ambulatorias tempranas, la fisioterapia y la terapia ocupacional tienen prioridad, mientras que las necesidades cardíacas, pulmonares y endocrinas adquieren protagonismo a medida que la enfermedad progresa.

La discusión también abordó el desafío del mundo real de que no todas las instituciones tienen acceso a equipos interdisciplinarios integrales. Neurología, cardiología, neumología y endocrinología fueron identificadas como prioridades no negociables. Los participantes también subrayaron la importancia de preguntar a las familias qué preocupaciones desean abordar en cada visita, el papel fundamental pero a menudo pasado por alto de la psiquiatría y la psicología, y la necesidad de atender a las familias según su contexto cultural y lingüístico.

La evolución del panorama de la biología y la terapia de la DMD incluyó evidencia de que los procesos de la enfermedad comienzan antes de lo que se reconocía anteriormente, así como la creciente importancia de los factores inmunológicos en la configuración de la progresión y de la respuesta terapéutica. La conversación exploró cómo los especialistas neuromusculares deben abordar el momento del tratamiento y las estrategias de combinación, la interpretación cambiante y las limitaciones de biomarcadores como la creatina quinasa y la expresión de distrofina, y lo que las plataformas emergentes de terapia génica pueden indicar para la atención de cara a 2026 y más allá.

Un próximo debate de la serie ofrecerá una visión general integral de las terapias para la DMD específicas para mutaciones y no específicas para mutaciones disponibles en la práctica clínica, incluidos los corticosteroides, el exon skipping y la terapia génica.