다학제 관리와 더 이른 병리학적 접근으로 확대되는 DMD 치료

Duchenne muscular dystrophy 치료는 지난 5~10년 동안 극적인 변화를 겪었으며, 이제 임상의들은 확대되고 진화하는 치료 환경 속에서 진료를 수행하고 있다. Duchenne Muscular Dystrophy Awareness Week 기간의 논의에서는 필수적인 다학제 팀, 가족 중심 진료, 그리고 유전자 표적 치료가 확대됨에 따라 조기 병리, 바이오마커, 치료 시점, 병용 전략에 대한 관심이 커지고 있다는 점이 부각됐다.

임상의들은 신경과 전문의를 광범위한 세부 전문과에 걸친 진료를 조율하는 "배의 선장"으로 설명했다. 핵심 전문가는 심장내과, 호흡기내과, 내분비내과, 물리치료 및 작업치료, 정형외과, 완화의료, 영양 분야를 포함한다. 치료는 질환 단계에 따라 발전해야 한다. 초기 보행 가능 단계에서는 물리치료와 작업치료가 우선시되며, 질환이 진행됨에 따라 심장, 호흡기, 내분비 관련 요구가 두드러지게 된다.

논의에서는 또한 모든 기관이 포괄적인 학제 간 팀에 접근할 수 있는 것은 아니라는 현실적 과제를 다뤘다. 신경과, 심장내과, 호흡기내과, 내분비내과는 타협할 수 없는 우선순위로 지목됐다. 참가자들은 또한 매 방문 시 가족에게 어떤 우려를 다루고 싶은지 질문하는 것, 중요하지만 종종 간과되는 정신의학과 심리학의 역할, 그리고 문화적·언어적 맥락에서 가족의 상황에 맞춰 접근해야 할 필요성을 강조했다.

진화하는 DMD 생물학과 치료 환경에 대한 논의에는 질병 과정이 이전에 인식됐던 것보다 더 이르게 시작된다는 근거와, 진행 및 치료 반응을 형성하는 데 있어 면역학적 요인의 중요성이 커지고 있다는 내용이 포함됐다. 이 대화에서는 신경근 전문의가 치료 시점과 병용 전략에 어떻게 접근해야 하는지, creatine kinase와 dystrophin 발현 같은 바이오마커의 해석 변화와 한계, 그리고 새롭게 등장하는 유전자 치료 플랫폼이 2026년과 그 이후의 진료에 대해 무엇을 시사할 수 있는지를 살폈다.

이번 시리즈의 향후 논의에서는 corticosteroids, exon skipping, gene therapy를 포함해, 임상 현장에서 이용 가능한 변이 특이적 및 비변이 특이적 DMD 치료법에 대한 포괄적인 개요를 제공할 예정이다.