DMD-Versorgung erweitert sich durch multidisziplinäres Management und stärkeren Fokus auf frühe Pathologie
Die Versorgung bei Duchenne-Muskeldystrophie verlagert sich hin zu einem breiteren multidisziplinären Management und einer stärkeren Beachtung früher Pathologie, von Biomarkern und des optimalen Behandlungszeitpunkts. Kliniker beschrieben eine wachsende Therapielandschaft und nannten Neurologie, Kardiologie, Pneumologie und Endokrinologie als zentrale Prioritäten.
Die Versorgung der Duchenne-Muskeldystrophie hat in den vergangenen fünf bis zehn Jahren einen tiefgreifenden Wandel durchlaufen, da Kliniker sich heute in einer wachsenden und sich weiterentwickelnden Behandlungslandschaft bewegen. Diskussionen während der Duchenne Muscular Dystrophy Awareness Week hoben die Bedeutung unverzichtbarer multidisziplinärer Teams, familienzentrierter Visiten sowie eines zunehmenden Fokus auf frühe Pathologie, Biomarker, den Behandlungszeitpunkt und Kombinationsstrategien hervor, da sich zielgerichtete Gentherapien weiter ausbreiten.
Kliniker bezeichneten den Neurologen als den „Kapitän des Schiffes“, der die Versorgung über ein breites Spektrum an Subspezialitäten hinweg koordiniert. Zu den zentralen Fachdisziplinen zählen Kardiologie, Pneumologie, Endokrinologie, Physio- und Ergotherapie, Orthopädie, Palliativversorgung und Ernährungsmedizin. Die Versorgung muss sich mit dem Krankheitsstadium weiterentwickeln: In den frühen gehfähigen Phasen haben Physio- und Ergotherapie Priorität, während kardiale, pulmonale und endokrine Bedürfnisse mit Fortschreiten der Erkrankung in den Vordergrund treten.
In der Diskussion wurde auch die Herausforderung im Versorgungsalltag thematisiert, dass nicht jede Einrichtung Zugang zu umfassenden interdisziplinären Teams hat. Neurologie, Kardiologie, Pneumologie und Endokrinologie wurden als unverzichtbare Prioritäten bezeichnet. Die Teilnehmenden betonten zudem, wie wichtig es ist, Familien bei jedem Termin zu fragen, welche Anliegen sie besprechen möchten, welche kritische, aber oft übersehene Rolle Psychiatrie und Psychologie spielen und dass Familien dort abgeholt werden müssen, wo sie kulturell und sprachlich stehen.
Die sich weiterentwickelnde Landschaft der DMD-Biologie und -Therapie umfasste Hinweise darauf, dass Krankheitsprozesse früher beginnen als bislang angenommen, sowie die wachsende Bedeutung immunologischer Faktoren für Krankheitsprogression und therapeutisches Ansprechen. In der Diskussion wurde erörtert, wie neuromuskuläre Spezialisten den Behandlungszeitpunkt und Kombinationsstrategien angehen sollten, wie sich die Interpretation und die Grenzen von Biomarkern wie Kreatinkinase und Dystrophin-Expression verändern und was aufkommende Gentherapie-Plattformen für die Versorgung bis 2026 und darüber hinaus bedeuten könnten.
Eine kommende Diskussion in der Reihe wird einen umfassenden Überblick über mutationsspezifische und nicht mutationsspezifische DMD-Therapien geben, die in der klinischen Praxis verfügbar sind, darunter Kortikosteroide, Exon-Skipping und Gentherapie.