Herramienta de IA combina datos clínicos y genéticos para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras
Investigadores en China desarrollaron DeepRare, una herramienta diagnóstica basada en IA que integra síntomas, datos genéticos y notas clínicas para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras. En pruebas multicéntricas, alcanzó una precisión del 69% y superó tanto a Exomiser como a especialistas en comparaciones directas.
Investigadores con sede en China han creado una herramienta basada en inteligencia artificial (IA) que combina una mezcla de información del paciente, incluidos datos genéticos, síntomas clínicos y notas médicas, para ayudar a diagnosticar enfermedades raras de forma más rápida y precisa.
Las enfermedades raras —definidas como afecciones que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas— en conjunto impactan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, y hasta la fecha se han identificado más de 7.000 trastornos distintos, aproximadamente el 80% de los cuales tiene un origen genético. A pesar de su carga acumulada, las enfermedades raras siguen siendo notoriamente difíciles de diagnosticar debido a su heterogeneidad clínica, su baja prevalencia individual y la familiaridad limitada de los clínicos.
En los últimos años, una cantidad importante de investigación ha intentado reducir el largo periodo —a veces de más de cinco años— que los pacientes con enfermedades raras deben esperar para obtener un diagnóstico. Los avances con enfoques como la secuenciación del genoma completo en recién nacidos han impulsado el campo, pero no todo el mundo tiene acceso a expertos en bioinformática, y la gran cantidad de datos generados por estos enfoques puede resultar abrumadora para los profesionales sanitarios.
En este estudio, los investigadores construyeron un modelo de lenguaje de gran tamaño (LLM) y lo rodearon de un sistema agentivo, un conjunto de agentes de IA especializados, cada uno de los cuales realiza bien una tarea, por ejemplo, extraer síntomas de texto, emparejar síntomas con enfermedades conocidas o anotar y clasificar variantes genéticas, entre otras.
La herramienta, a la que llamaron DeepRare, utiliza síntomas clave para encontrar casos similares y artículos médicos, analiza variantes genéticas y luego crea una lista corta de posibles enfermedades raras.
El equipo, de diversos institutos de investigación y universidades de Shanghái, puso a prueba la herramienta que crearon en 6.401 casos de pacientes procedentes de hospitales y conjuntos de datos públicos de Asia, Norteamérica y Europa. También la compararon con herramientas existentes, varios modelos grandes de IA y la opinión de especialistas en enfermedades raras.
En general, DeepRare tuvo un rendimiento mejor que los métodos estándar utilizados para diagnosticar enfermedades raras y que otros modelos de IA conocidos. Usando tanto síntomas como datos genéticos, la herramienta fue capaz de diagnosticar correctamente al 69% de los pacientes en una cohorte. También superó a una herramienta de software bien conocida llamada Exomiser (puntuación del 56%), utilizada habitualmente para interpretar archivos genómicos en bruto y encontrar posibles variantes causantes de enfermedad.
En una comparación directa con la opinión experta en 163 casos, DeepRare logró un diagnóstico en alrededor del 79% de los casos frente al 66% de los expertos. Los expertos que revisaron las cadenas de razonamiento y las referencias utilizadas por DeepRare coincidieron en que empleó la información correcta el 95% de las veces.
Las implicaciones clínicas de DeepRare van más allá de la precisión diagnóstica al abordar desafíos fundamentales en la prestación de la atención de enfermedades raras. La capacidad del sistema para proporcionar cadenas de razonamiento basadas en evidencia, con referencias verificables, podría reducir de forma significativa el tiempo requerido para la revisión de la literatura y la investigación de casos. Además, el rendimiento consistente del sistema en distintas especialidades médicas sugiere su potencial como una valiosa herramienta de apoyo a la toma de decisiones para médicos no especialistas, que pueden encontrarse con enfermedades raras con poca frecuencia.
Esta democratización del conocimiento especializado sobre enfermedades raras podría ser especialmente impactante en entornos con recursos limitados o en regiones con acceso restringido a la atención especializada, lo que potencialmente reduciría las desigualdades sanitarias en el diagnóstico de enfermedades raras. Los investigadores describieron su trabajo en Nature.