El sistema de IA DeepRare alcanza un 70% de precisión en el diagnóstico de enfermedades raras
DeepRare, un sistema multiagente de IA, mostró un rendimiento destacado en el diagnóstico de enfermedades raras, al evaluar 2.919 afecciones y alcanzar una precisión del 70,6% cuando se añadieron datos genómicos. En pruebas internacionales, superó a herramientas clínicas existentes como Exomiser.
Un nuevo sistema de inteligencia artificial diseñado para diagnosticar enfermedades raras ha demostrado que puede igualar y, en algunos casos, superar a las herramientas clínicas existentes, según una investigación publicada en Nature. El sistema, llamado DeepRare, alcanzó una tasa de precisión del 70,6% en casos complejos cuando se incluyeron datos de secuenciación genómica, frente al 53,2% de Exomiser, una herramienta internacional ampliamente utilizada para el análisis genético.
Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, con más de 7.000 trastornos distintos identificados hasta la fecha, aproximadamente el 80% de los cuales son de origen genético. A pesar de su carga acumulada, las enfermedades raras siguen siendo notoriamente difíciles de diagnosticar debido a su heterogeneidad clínica, su baja prevalencia individual y la limitada familiaridad de los clínicos. Los pacientes suelen experimentar una prolongada «odisea diagnóstica» de más de 5 años de media, marcada por derivaciones repetidas, diagnósticos erróneos e intervenciones innecesarias, todo lo cual contribuye a retrasar el tratamiento y a resultados adversos.
El estudio fue realizado por un equipo conjunto de la Escuela de Inteligencia Artificial de la Shanghai Jiao Tong University y el Xinhua Hospital afiliado a su Facultad de Medicina. DeepRare se evaluó en nueve conjuntos de datos procedentes de la literatura, informes de casos y centros clínicos de Asia, Norteamérica y Europa, que abarcan 14 especialidades médicas, y demostró un rendimiento excepcional en 2.919 enfermedades.
En pruebas que utilizaron únicamente la información del fenotipo clínico de los pacientes —similar a cuando un médico realiza un juicio inicial basándose solo en los síntomas—, DeepRare logró un Recall@1 del 57,18%, lo que significa que el primer diagnóstico fue correcto en más de la mitad de los casos. Este desempeño sugiere que la herramienta podría apoyar el cribado en hospitales que no cuentan con acceso rutinario a pruebas genéticas. Este resultado superó al siguiente mejor método en un 23,79%. En pruebas multimodales, DeepRare alcanzó el 69,1% frente al 55,9% de Exomiser en 168 casos.
A diferencia de los sistemas tradicionales de IA médica, que principalmente emparejan síntomas con categorías de enfermedad, DeepRare sigue lo que los investigadores describen como un flujo de trabajo «agentic». El sistema es un sistema multiagente impulsado por modelos de lenguaje de gran tamaño, e integra más de 40 herramientas especializadas y fuentes de conocimiento actualizadas. Al igual que un médico humano, formula hipótesis, las contrasta con la evidencia y revisa sus conclusiones antes de clasificar las posibles enfermedades.
DeepRare procesa entradas clínicas heterogéneas, incluidas descripciones en texto libre, términos estructurados de la ontología del fenotipo humano y resultados de pruebas genéticas, para generar hipótesis diagnósticas clasificadas con un razonamiento transparente vinculado a evidencia médica verificable. La revisión por expertos alcanzó un 95,4% de concordancia sobre sus cadenas de razonamiento, lo que confirmó su validez y trazabilidad.
Una encuesta de la China Alliance for Rare Diseases que incluyó a más de 20.000 pacientes encontró que el 42% había sido diagnosticado erróneamente con anterioridad, y que los pacientes esperaron una media de 4,26 años antes de recibir un diagnóstico confirmado. El panorama de conocimiento sobre enfermedades raras está evolucionando rápidamente, con aproximadamente 260 a 280 enfermedades genéticas raras descubiertas por año, según el International Rare Diseases Research Consortium.
El sistema ya se ha desplegado en una plataforma de diagnóstico en línea desde julio de 2025, con más de 600 instituciones médicas registradas en todo el mundo. En el Xinhua Hospital, DeepRare se encuentra actualmente en fase de pruebas internas, con planes para apoyar a los médicos en casos diagnósticos. El equipo de investigación planea poner en marcha una alianza global de diagnóstico de enfermedades raras y validar aún más el sistema utilizando 20.000 casos del mundo real en los próximos meses.