PTC Therapeutics retira su solicitud ante la FDA para el fármaco de Duchenne Translarna tras más de una década de esfuerzos

PTC Therapeutics anunció el 12 de febrero de 2026 que ha retirado la nueva presentación de su New Drug Application (NDA) para Translarna (ataluren) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne por mutación sin sentido (nonsense mutation), tras los comentarios de la U.S. Food and Drug Administration sobre la revisión de la solicitud. La FDA comunicó que, con base en su revisión hasta la fecha, es poco probable que los datos incluidos en la presentación del NDA alcancen el umbral de la Agencia de evidencia sustancial de eficacia necesario para respaldar la aprobación de Translarna.

La retirada pone fin a más de una década de esfuerzos de la compañía, con sede en Warren, Nueva Jersey, por obtener la aprobación de la FDA para el fármaco. Según la empresa, existían diferencias en la interpretación de los datos presentados para el medicamento y dichas diferencias no pueden resolverse. En una carta a la comunidad de Duchenne en EE. UU., PTC declaró: "A pesar de la evidencia de seguridad y eficacia demostrada en varios estudios clínicos, la FDA ha compartido que considera que los datos son insuficientes para cumplir su umbral de aprobación".

El director ejecutivo declaró: "Hemos trabajado incansablemente durante más de dos décadas para desarrollar una terapia segura y eficaz para los niños y jóvenes afectados por DMD por mutación sin sentido en EE. UU., y nos decepciona que no se pueda lograr la aprobación de la FDA".

Translarna es una terapia de restauración de proteínas diseñada para permitir la formación de una proteína funcional en pacientes con trastornos genéticos causados por una mutación sin sentido. Esta pequeña molécula oral pretende permitir que la maquinaria celular de síntesis de proteínas lea a través de la señal de parada prematura, posibilitando la formación de distrofina funcional.

El desarrollo clínico del fármaco enfrentó desafíos importantes. Translarna fracasó en las pruebas de Fase 2. No obstante, PTC llevó Translarna a Fase 3. En 2015, PTC anunció que el fármaco fracasó en este estudio controlado con placebo. Aun así, la empresa siguió adelante con una presentación ante la FDA basada en "la totalidad de los datos". La FDA rechazó la presentación de PTC en 2017 y ha rebatido los esfuerzos posteriores del fabricante para buscar la aprobación.

Translarna tuvo inicialmente un mejor desempeño regulatorio en Europa. En 2014, los reguladores europeos concedieron al fármaco una autorización de comercialización condicional, que requiere renovación anual hasta que exista suficiente evidencia para respaldar una autorización de comercialización estándar. En 2023 y 2024, PTC impugnó una opinión negativa del Committee on Medicinal Products for Human Use de la Comisión Europea, que había concluido que no se confirmó el beneficio del fármaco y que la autorización no debía renovarse. En marzo pasado, la comisión finalmente adoptó la opinión y denegó la renovación.

Aunque Translarna no ha estado disponible comercialmente en EE. UU., un número limitado de pacientes ha tenido acceso a este fármaco a través del programa de acceso ampliado (expanded access program) de la FDA. La compañía indicó que, en las próximas semanas, determinará los siguientes pasos para el suministro restante del medicamento para quienes lo estén recibiendo actualmente.

Translarna es uno de los dos fármacos de PTC para Duchenne. La compañía también comercializa Emflaza, aprobado en EE. UU. pero no en Europa. No se comprende cómo actúa Emflaza en Duchenne, pero este fármaco es un corticosteroide que reduce la inflamación. Translarna y Emflaza son los principales productos de PTC y, en conjunto, representaron $315.6 millones en ingresos durante los primeros tres trimestres de 2025. Translarna aportará ingresos marginales de los mercados restantes donde el fármaco todavía está disponible y Emflaza ya ha perdido la exclusividad de mercado.

El siguiente mayor contribuyente a los ingresos de PTC es un producto nuevo, Sephience. El verano pasado, este fármaco fue aprobado primero en Europa y luego en EE. UU. como tratamiento para la rara enfermedad metabólica fenilcetonuria. Sephience representó $19.5 millones en ingresos en el tercer trimestre de 2025. Kebilidi (Upstaza en Europa), una terapia génica aprobada en 2024 como tratamiento para una deficiencia enzimática ultrarrara, representó $15.7 millones en ingresos en los primeros nueve meses de 2025.

En cuanto a la cartera de desarrollo de PTC, la compañía aún intenta encontrar una vía de avance para vatiquinone, un fármaco desarrollado para el raro trastorno neuromuscular ataxia de Friedreich. La FDA emitió una complete response letter para este fármaco el pasado agosto. PTC había presentado una new drug application a pesar del fracaso de esta pequeña molécula en las pruebas de Fase 3.

La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los varones y es un trastorno genético raro y mortal que provoca debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y conduce a una muerte prematura alrededor de los 20 y tantos años debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria. Es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de proteína distrofina funcional. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de todos los músculos, incluidos los músculos esqueléticos, el diafragma y el corazón. Los pacientes con Duchenne pueden perder la capacidad de caminar (pérdida de la deambulación) a partir de los 10 años, seguida de la pérdida del uso de los brazos. Posteriormente, los pacientes con Duchenne presentan complicaciones pulmonares potencialmente mortales, que requieren soporte de ventilación, y complicaciones cardíacas en la adolescencia tardía y durante la veintena.