Orphan-Drug-Designation treibt Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen in globalen Märkten voran

Programme zur Orphan Drug Designation in wichtigen regulatorischen Jurisdiktionen schaffen erhebliche Anreize für Pharmaunternehmen, die Behandlungen für seltene Erkrankungen entwickeln; jüngste Einstufungen in Japan sowie laufende Entwicklungsaktivitäten in mehreren Märkten unterstreichen dies.

Am 20. Januar teilte Dyne Therapeutics Inc. mit, dass das Ministry of Health, Labour and Welfare in Japan zeleciment basivarsen (z-basivarsen) zur Behandlung der myotonen Muskeldystrophie Typ 1 (DM1) den Orphan-Drug-Status zuerkannt habe. In Japan wird die Orphan Drug Designation für Arzneimittel vergeben, die zur Behandlung seltener Erkrankungen bestimmt sind, von denen im Land weniger als 50.000 Patienten betroffen sind und für die ein hoher medizinischer Bedarf besteht. Zu den Vorteilen zählen Zuschüsse zu Entwicklungskosten sowie – bei Zulassung – eine potenzielle Marktexklusivität von bis zu 10 Jahren.

Z-basivarsen hat zudem von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) die Einstufungen Breakthrough Therapy, Fast Track und Orphan Drug erhalten sowie von der European Medicines Agency (EMA) eine Orphan Drug Designation für die Behandlung von Menschen mit DM1. Dyne Therapeutics entwickelt innovative, lebensverändernde Therapien für genetisch bedingte Muskelerkrankungen und verfügt über ein breites Portfolio an Therapeutika für Muskelerkrankungen, darunter Leitprogramme bei myotoner Dystrophie Typ 1, Duchenne-Muskeldystrophie und fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie.

Stand 13. Februar haben nahezu 90% der Analysten, die die Aktie von Dyne Therapeutics beobachten, ein Buy- oder gleichwertiges Rating vergeben. Das Konsens-Kursziel (Median) für 12 Monate von 39,5 US-$ impliziert ein Aufwärtspotenzial von 138%. Am 21. Januar wurde ein Buy-Rating für Dyne Therapeutics mit einem Kursziel von 44 US-$ bekräftigt.

Die Definition einer seltenen Erkrankung variiert zwischen den Regulierungsbehörden. Die FDA stuft eine Erkrankung als selten ein, wenn sie landesweit weniger als 200.000 Personen betrifft. Die Europäische Kommission definiert eine seltene Erkrankung als eine, die höchstens 5 von 10.000 Menschen betrifft. Die Therapeutic Goods Administration (TGA) bezeichnet eine Erkrankung als selten, wenn sie zu einem gegebenen Zeitpunkt in Australien voraussichtlich nicht mehr als 2.000 Personen betrifft.

Die mit der Orphan Drug Designation verbundenen Anreize sind ein zentraler Treiber dafür, dass Unternehmen in den Bereich seltener Erkrankungen vordringen. Zu den wichtigsten Vorteilen zählt eine geringere Wettbewerbsintensität, da der Markt für Therapien seltener Erkrankungen häufig weniger Konkurrenz aufweist als Behandlungen für häufigere Leiden. In einigen Fällen sind die ethischen und praktischen Anforderungen an die Durchführung groß angelegter randomisierter kontrollierter Studien bei seltenen Erkrankungen weniger streng, was potenziell zu beschleunigten Zulassungswegen führen kann.

ODD gewährt substanzielle Zeiträume der Marktexklusivität – unabhängig vom Patentschutz – und bietet damit einen geschützten Umsatzstrom. Programme wie der Rare Paediatric Disease Priority Review Voucher in den USA schaffen zusätzliche finanzielle und regulatorische Vorteile. Der große ungedeckte medizinische Bedarf (unmet medical need), der mit vielen seltenen Erkrankungen einhergeht, übersetzt sich häufig in das Potenzial für höhere Preise bei erfolgreichen Therapien.

Der Fokus auf Präzisionsmedizin positioniert Unternehmen für Durchbrüche bei seltenen Erkrankungen, wobei der Orphan-Drug-Status in Europa die Preissetzungsmacht stärkt. RNA-gerichtete Therapien gehören zu den Plattformen, die genutzt werden, um ungedeckte Bedarfe in der Behandlung seltener Erkrankungen zu adressieren – mit Anwendungen in Neurologie, Kardiologie und weiteren therapeutischen Bereichen.

An der Australian Securities Exchange ist eine wachsende Zahl von Unternehmen zu finden, die aktiv Behandlungen für seltene Erkrankungen entwickeln. CSL gilt als globales Schwergewicht in der Behandlung seltener und schwerer Erkrankungen, mit Expertise in Blut- und plasmabasierten Produkten. CSL verfügt über ein umfangreiches Portfolio zugelassener Behandlungen, darunter Therapien für Hämophilie und andere Blutungsstörungen, Hereditary Angioedema (HAE) und Immundefekte, etwa Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP). Das Produktspektrum umfasst sowohl aus Plasma gewonnene als auch rekombinante Gerinnungsfaktoren sowie Immunglobulintherapien. Das Innovationsengagement von CSL erstreckt sich auf Therapien der nächsten Generation, darunter wegweisende Gentherapien für Hämophilie und neuartige monoklonale Antikörper für HAE.

PYC Therapeutics ist ein Biotechnologieunternehmen im klinischen Stadium, das sich auf die Entwicklung fortgeschrittener Präzisions-Ribonukleinsäure-(RNA)-Therapien konzentriert, die auf seltene monogene Erkrankungen abzielen, die durch Defekte in einem einzelnen Gen verursacht werden. Die firmeneigene Plattform zur Wirkstoffabgabe ist darauf ausgelegt, die Wirksamkeit von RNA-Behandlungen zu steigern, sodass Erkrankungen an ihrem genetischen Ursprung adressiert werden können. Das Unternehmen verfügt über eine vielversprechende Pipeline von Therapien in klinischen und präklinischen Stadien, die kritische Erkrankungen des Auges, des zentralen Nervensystems und der Niere adressieren.

Bei Retinitis Pigmentosa Typ 11 (RP11), einer im Kindesalter zur Erblindung führenden Erkrankung, schreitet PYCs Kandidat VP‑001 in Richtung zulassungsrelevanter Studien voran. Bei Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA), einer seltenen Erkrankung, die eine Degeneration des Sehnervs verursacht, befindet sich PYCs Kandidat PYC‑001 derzeit in globalen Phase-1/2-Studien; Sicherheits- und Wirksamkeitsdaten werden erwartet. Bei Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD), einer chronischen Nierenerkrankung, die zu Nierenversagen führt, hat PYCs Kandidat PYC‑003 bereits mit der Dosierung bei Patienten begonnen. Beim Phelan‑McDermid Syndrome (PMS), einer schweren neurologischen Entwicklungsstörung, schreitet der Kandidat PYC‑002 des Unternehmens in Richtung First-in-Human-Studien voran.