KI-Tool kombiniert klinische und genetische Daten zur besseren Diagnose seltener Erkrankungen
Forscher in China entwickelten DeepRare, ein KI-basiertes Diagnosetool, das Patientensymptome, genetische Daten und klinische Notizen kombiniert. In Tests erreichte es eine diagnostische Treffergenauigkeit von 69% und übertraf damit bestehende Verfahren sowie in einem direkten Vergleich auch die Einschätzung von Experten.
Forscher mit Sitz in China haben ein Tool auf Basis künstlicher Intelligenz (KI) entwickelt, das verschiedene Arten von Patienteninformationen – darunter genetische Daten, klinische Symptome und ärztliche Notizen – zusammenführt, um seltene Erkrankungen schneller und genauer zu diagnostizieren.
Seltene Erkrankungen – definiert als Krankheiten, die weniger als 1 von 2.000 Menschen betreffen – treffen zusammengenommen weltweit mehr als 300 Millionen Menschen. Bis heute wurden mehr als 7.000 unterschiedliche Krankheitsbilder beschrieben, von denen etwa 80% genetischen Ursprungs sind. Trotz dieser Gesamtbelastung sind seltene Erkrankungen berüchtigt schwer zu diagnostizieren – aufgrund ihrer klinischen Heterogenität, der geringen individuellen Prävalenz und der begrenzten Vertrautheit vieler Kliniker mit diesen Diagnosen.
In den vergangenen Jahren hat eine erhebliche Menge an Forschung versucht, die lange Wartezeit – teils mehr als fünf Jahre –, die Patienten mit seltenen Erkrankungen bis zur Diagnose in Kauf nehmen müssen, zu verkürzen. Erfolge mit Ansätzen wie der Ganzgenomsequenzierung bei Neugeborenen haben das Feld vorangebracht, doch nicht jeder hat Zugang zu Experten in der Bioinformatik. Zudem kann die große Datenmenge, die durch solche Verfahren erzeugt wird, Gesundheitsfachkräfte überfordern.
In dieser Studie entwickelten die Forscher ein Large Language Model (LLM) und betteten es in ein agentisches System ein – eine Gruppe spezialisierter KI-Agenten, von denen jeder eine Aufgabe besonders gut erfüllt, etwa das Extrahieren von Symptomen aus Text, das Abgleichen von Symptomen mit bekannten Krankheiten oder das Annotieren und Priorisieren genetischer Varianten.
Das Tool, das sie DeepRare nannten, nutzt Leitsymptome, um ähnliche Fälle und medizinische Fachpublikationen zu finden, analysiert genetische Varianten und erstellt anschließend eine Shortlist möglicher seltener Erkrankungen.
Das Team aus verschiedenen Forschungsinstituten und Universitäten in Shanghai testete das entwickelte Tool an 6.401 Patientfällen aus Krankenhäusern sowie öffentlichen Datensätzen aus Asien, Nordamerika und Europa. Zudem verglichen sie es mit bestehenden Tools, mehreren großen KI-Modellen und der Einschätzung von Spezialisten für seltene Erkrankungen.
Insgesamt schnitt DeepRare besser ab als Standardmethoden zur Diagnose seltener Erkrankungen und auch im Vergleich zu anderen bekannten KI-Modellen. Unter Nutzung sowohl der Symptome als auch genetischer Daten konnte das Tool in einer Kohorte 69% der Patienten korrekt diagnostizieren. Es übertraf außerdem ein bekanntes Softwaretool namens Exomiser (Score: 56%), das häufig genutzt wird, um Rohdaten aus der Genomik zu interpretieren und potenziell krankheitsverursachende Varianten zu identifizieren.
In einem direkten Vergleich mit Expertenmeinungen in 163 Fällen erreichte DeepRare in rund 79% der Fälle eine Diagnose, gegenüber 66% bei den Experten. Experten, die die von DeepRare verwendeten Begründungsketten und Quellen prüften, stimmten zu, dass das System in 95% der Fälle die richtigen Informationen heranzog.
Die klinischen Implikationen von DeepRare gehen über die diagnostische Genauigkeit hinaus und adressieren grundlegende Herausforderungen in der Versorgung seltener Erkrankungen. Die Fähigkeit des Systems, evidenzbasierte Begründungsketten mit überprüfbaren Referenzen bereitzustellen, könnte den für Literaturrecherche und Fallaufarbeitung erforderlichen Zeitaufwand deutlich reduzieren. Darüber hinaus deutet die konsistente Leistung des Systems über verschiedene medizinische Fachgebiete hinweg auf sein Potenzial als wertvolles Entscheidungsunterstützungssystem für Nicht-Spezialisten hin, die seltenen Erkrankungen nur selten begegnen.
Diese Demokratisierung von Expertise zu seltenen Erkrankungen könnte besonders in ressourcenarmen Umgebungen oder in Regionen mit eingeschränktem Zugang zu spezialisierter Versorgung wirksam sein und potenziell gesundheitliche Ungleichheiten bei der Diagnose seltener Erkrankungen verringern. Die Forscher beschrieben ihre Arbeit in Nature.