Retrospektive Gentests und bildgebende Überwachung bei Brustkrebsüberlebenden

Zwei neue Analysen zur Nachsorge von Brustkrebsüberlebenden zeigen, wie retrospektive Gentests und die Überwachung mittels Mammographie die Nachsorge verbessern können. Eine britische nationale Studie, die auf dem ESMO Breast Cancer 2026-Kongress vorgestellt wurde, untersuchte, ob effizient durchgeführte Gentests Träger pathogener Keimbahnvarianten (gPV) unter bisher nicht getesteten Patientinnen und Patienten identifizieren können, was Prävention, frühere Screenings und die Einschätzung des familiären Risikos ermöglicht, während eine systematische Übersichtsarbeit und Meta-Analyse aus dem Jahr 2026 ergab, dass die Mammographie-Überwachung die Sterblichkeit bei Brustkrebsüberlebenden signifikant senkt.

Hunderttausende Menschen mit einer Krebsdiagnose sind heute noch am Leben, wurden aber nie genetisch getestet, entweder weil der Test zum Zeitpunkt ihrer Diagnose nicht verfügbar war oder nicht routinemäßig angeboten wurde. Diese Patientinnen und Patienten haben mit gleicher Wahrscheinlichkeit wie heute diagnostizierte Personen eine pathogene Keimbahnvariante (gPV) – eine vererbbare genetische Veränderung –, die das Krebsrisiko erhöht. Das britische Retrospective Genetic Testing Programme nutzte nationale Gesundheitsdaten, um Patientinnen und Patienten mit Brust- und Eierstockkrebs zu identifizieren, die aufgrund der Tumormerkmale für Gentests in Frage kamen, denen der Test jedoch nie angeboten wurde.

In der Pilotphase wurden 3.525 Patientinnen und Patienten, die zwischen 2015 und 2018 diagnostiziert wurden, mit einem einfachen, häuslichen Speicheltest zur Teilnahme eingeladen. Bis März 2026 hatten 43,7 % die Einladung angenommen; abgeschlossene Tests ergaben vererbte krebsassoziierte Genvarianten bei 8,6 % der Patientinnen mit Brustkrebs und 10,1 % mit Eierstockkrebs. Die Ergebnisse verdeutlichen verpasste Gelegenheiten, eine stärker personalisierte Nachsorge und Überwachung zu ermöglichen und gefährdete Familienangehörige zu informieren. Die Pilotstudie konzentrierte sich auf Patientengruppen mit hoher Wahrscheinlichkeit für erblichen Krebs, darunter triple-negativen, bilateralen und früh beginnenden Brustkrebs sowie hochgradig serösen Eierstockkrebs.

Eine besonders wichtige Gruppe für diesen Ansatz sind Frauen, die einen früh beginnenden Brustkrebs überlebt haben und nun möglicherweise ein Alter erreichen, in dem ihr Risiko für Eierstockkrebs sehr hoch wird, wenn sie eine pathogene Keimbahnvariante in BRCA1 oder BRCA2 tragen, so ein Professor für translationale Krebsgenetik am Institute of Cancer Research in London, Großbritannien. Die Studie zeigte, dass ein vereinfachter Ansatz für Gentests – der BRCA-DIRECT-Pfad – im großen Maßstab potenziell durchführbar ist, ohne die Arbeitsbelastung für medizinisches Fachpersonal zu erhöhen. Durch die Entfernung mehrerer traditioneller Schritte, einschließlich der routinemäßigen Beratung vor dem Test für alle Patientinnen und Patienten, kann der Pfad gestrafft werden, ohne die Patientenerfahrung oder das Engagement zu beeinträchtigen. Die Studie markiert außerdem einen Schritt hin zur datengesteuerten, automatisierten Identifizierung geeigneter Patientinnen und Patienten über verknüpfte Krebsregister- und Genetiklabor-Daten, sodass Gesundheitssysteme proaktiv Personen erreichen können, die andernfalls übersehen würden, statt sich ausschließlich auf ärztliche Überweisungen oder die Eigeninitiative der Patientinnen und Patienten zu verlassen. Aufgrund der frühen Ergebnisse des Programms und der Integration des BRCA-DIRECT-Pfads in die Routineversorgung beauftragt der NHS eine breitere Palette direkter Gentests für Patientinnen und Patienten, mit potenzieller Ausweitung auf Prostatakrebs-, Bauchspeicheldrüsenkrebs- und Darmkrebspatienten.

Separat wurde in einer systematischen Übersichtsarbeit und Meta-Analyse aus dem Jahr 2026, die im Asian Pacific Journal of Cancer Prevention veröffentlicht wurde, Überwachungstechniken wie Mammographie, Ultraschall, MRT und digitale Brusttomosynthese bewertet. Insgesamt erfüllten 18 Studien die Einschlusskriterien. Gepoolte Sensitivität, Spezifität und Genauigkeit der Mammographie-Überwachung betrugen 81 %, 71 % bzw. 76 %, und die Mammographie-Überwachung hatte eine geringere diagnostische Genauigkeit bei Brustkrebsüberlebenden als in der Screening-Population. Die geringere diagnostische Genauigkeit könnte auf besondere Herausforderungen bei der Bildgebung nach der Behandlung zurückzuführen sein; zum Beispiel sind Intervallkarzinome, Narbenbildung und Verzerrungen der Gewebearchitektur bei Brustkrebsüberlebenden häufiger, und insbesondere die brusterhaltende Therapie führt häufig zu postoperativen und strahlenbedingten Veränderungen, die subtile Läsionen verdecken. Ein um 50 % reduziertes Mortalitätsrisiko wurde mit der Mammographie-Überwachung im Vergleich zu Personen ohne Überwachung in Verbindung gebracht. Zusätzliche Bildgebungsmodalitäten, einschließlich MRT, können die Früherkennung verbessern, und die MRT zeigte eine bessere Sensitivität (91 %) und Spezifität (82 %) als sowohl Mammographie als auch Ultraschall. Es gab eine hohe Heterogenität zwischen den Studien, die auf Unterschiede in den Überwachungsprotokollen, der Bildgebungsfrequenz und den Ergebnisdefinitionen zurückzuführen sein könnte. Die meisten eingeschlossenen Studien wurden in Ländern mit hohem Einkommen durchgeführt, was die Verallgemeinerbarkeit einschränkt. Die Analyse unterstreicht dennoch die Bedeutung der Mammographie-Überwachung in der Nachbehandlung als wesentliches Element zur Reduzierung der Sterblichkeit bei Brustkrebsüberlebenden. Standardisierte Überwachungsprotokolle wurden vorgeschlagen, um die Überwachung nach der Behandlung und die Patientenergebnisse zu verbessern. Die Forscher schlugen vor, dass die Integration von KI-gesteuerter Bildverarbeitung in die Mammographie-Überwachung die Sensitivität und Spezifität verbessern könnte.