乳がんサバイバーにおける遡及的遺伝子検査と画像サーベイランス
ESMO Breast Cancer 2026で発表されたパイロット遺伝子検査では、乳がん生存者の8.6%、卵巣がん生存者の10.1%に遺伝性変異が認められた。また、系統的レビューにより、マンモグラフィーによるサーベイランスは死亡率を50%低下させることが示された。
乳がんサバイバーシップについて発表された2つの新しい分析は、遡及的遺伝子検査とマンモグラフィーによるサーベイランスがフォローアップケアを改善できることを強調している。ESMO Breast Cancer 2026会議で発表された英国の全国研究では、効率的に実施される遺伝子検査が、これまで検査を受けていない患者の中から生殖細胞系列病原性変異（gPV）保有者を特定し、予防、早期スクリーニング、家族のリスク評価を可能にするかどうかが検討された。一方、2026年の系統的レビューとメタアナリシスでは、マンモグラフィーによるサーベイランスが乳がんサバイバーの死亡率を有意に低下させることが判明した。
現在も生存しているがん患者の数十万人は、診断時に遺伝子検査が利用できなかったか、日常的に提供されていなかったため、遺伝子検査を受けたことがない。これらの患者は、今日診断された患者と同様に、がんリスクを高める遺伝性の遺伝子変化である生殖細胞系列病原性変異（gPV）を保有している可能性が高い。英国のみの遡及的遺伝子検査プログラム（Retrospective Genetic Testing Programme）は、全国の健康記録を用いて、腫瘍の特徴に基づいて遺伝子検査の対象となるが、これまで検査を提供されたことのない乳がんおよび卵巣がん患者を特定した。
パイロット段階では、2015年から2018年に診断された3,525人の患者が、簡単な在宅唾液検査への参加を招待された。2026年3月までに43.7%が招待を受け入れ、検査を完了した患者では、乳がん患者の8.6%、卵巣がん患者の10.1%に遺伝性のがん関連遺伝子変異が認められた。これらの結果は、より個別化されたフォローアップケアやサーベイランスを提供し、リスクのある家族に情報を伝える機会が失われていたことを浮き彫りにしている。パイロット研究は、トリプルネガティブ乳がん、両側性乳がん、若年発症乳がん、高悪性度漿液性卵巣がんなど、遺伝性がんの可能性が高い患者群に焦点を当てた。
ロンドンのInstitute of Cancer Researchのtranslational cancer genetics教授によると、このアプローチにとって特に重要な集団は、若年発症乳がんを生存し、現在BRCA1またはBRCA2に生殖細胞系列病原性変異を保有する場合に卵巣がんリスクが非常に高くなる年齢に近づいている可能性のある女性である。この研究は、遺伝子検査への簡素化されたアプローチであるBRCA-DIRECT法が、医療専門家の業務負担を増やさずに大規模実施が可能である可能性を示した。全患者を対象とした検査前相談などの従来のいくつかのステップを省略することで、患者の経験や関与を損なうことなく、この手法を合理化できる。また、この研究は、がん登録データと遺伝子検査室データを連携させたデータ駆動型の自動的な対象患者の特定への一歩を示しており、医療システムは、臨床医の紹介や患者自身の主張のみに頼るのではなく、見逃される可能性のある個人に積極的にアプローチできる。プログラムの初期結果とBRCA-DIRECT法の日常診療への統合に基づき、NHSはより幅広い直接患者向け遺伝子検査を委託しており、前立腺がん、膵臓がん、大腸がん患者への拡大が期待されている。
別途、Asian Pacific Journal of Cancer Preventionに掲載された2026年の系統的レビューとメタアナリシスでは、マンモグラフィー、超音波検査、MRI、デジタル乳房トモシンセシスを含むサーベイランス技術が評価された。全体として、18件の研究が適格基準を満たした。マンモグラフィーによるサーベイランスの統合感度、特異度、精度はそれぞれ81%、71%、76%であり、マンモグラフィーによるサーベイランスの診断精度は、検診集団と比較して乳がんサバイバーにおいて低かった。診断精度の低下は、治療後画像診断における特有の課題によって説明できる。例えば、間歇がん、瘢痕、構築の歪みは乳がんサバイバーに多く見られ、特に乳房温存療法では、術後および放射線誘発性の変化が頻繁に生じ、微細な病変を不明瞭にする。マンモグラフィーによるサーベイランスは、サーベイランスを受けていない個人と比較して、死亡率リスクの50%低下と関連していた。MRIを含む補助的画像診断は早期発見を促進でき、MRIはマンモグラフィーおよび超音波検査の両方よりも高い感度（91%）と特異度（82%）を示した。研究間の異質性は高く、これはサーベイランスプロトコル、画像診断頻度、転帰の定義の違いに起因する可能性がある。組み入れられた研究のほとんどは高所得国で実施されており、一般化可能性が制限されている。それでもなお、この分析は、乳がんサバイバーの死亡率低下の必須要素として、治療後ケアにおけるマンモグラフィーによるサーベイランスの重要性を強調している。治療後のモニタリングと患者転帰を改善するために、標準化されたサーベイランスプロトコルが提案された。研究者らは、マンモグラフィーによるサーベイランスへのAI駆動型画像処理の統合が感度と特異度を向上させる可能性があると提案した。