乳腺癌幸存者的回顾性基因检测与影像学监测

在乳腺癌幸存者领域公布的两项新分析表明，回顾性基因检测和乳腺X线摄影监测可改善随访护理。在ESMO Breast Cancer 2026大会上公布的英国全国性研究探讨了高效实施的基因检测能否在既往未接受检测的患者中识别出胚系致病变异（gPV）携带者，从而促进预防、早期筛查和家族风险评估；同时，2026年的一项系统综述和荟萃分析发现，乳腺X线摄影监测可显著降低乳腺癌幸存者的死亡率。

如今，仍有数十万癌症确诊患者健在，但他们从未接受过基因检测，原因要么是检测在当时尚不可用，要么是诊断时未作为常规项目提供。这些患者携带增加癌症风险的胚系致病变异（gPV）——一种可遗传的基因改变——的可能性与今天确诊的患者相同。仅在英国开展的回顾性基因检测项目利用国家健康记录，识别出根据肿瘤特征符合基因检测条件、但从未被提供过检测的乳腺癌和卵巢癌患者。

在试点阶段，2015年至2018年间确诊的3,525名患者被邀请参与一项简单的居家唾液检测。截至2026年3月，43.7%的患者接受了邀请；已完成检测显示，8.6%的乳腺癌患者和10.1%的卵巢癌患者携带遗传性癌症相关基因变异。这些发现凸显了在提供更个性化随访护理、监测以及告知高危家庭成员方面错失的机会。该试点聚焦于遗传性癌症可能性较高的患者群体，包括三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、早发性乳腺癌以及高级别浆液性卵巢癌。

英国伦敦癌症研究所（Institute of Cancer Research）的一位转化癌症遗传学教授指出，对这一方法而言，一个特别重要的群体是早发性乳腺癌的幸存女性，她们现在可能正接近这样一个年龄：如果携带BRCA1或BRCA2胚系致病变异，其卵巢癌风险将变得非常高。研究表明，一种简化的基因检测方法——BRCA-DIRECT路径——有望大规模推广，且不会增加医护人员的工作量。通过省去若干传统步骤（包括对所有患者进行常规检测前咨询），该路径得以精简，同时不影响患者体验和参与度。该研究还标志着向数据驱动、自动化识别合格患者迈进了一步——通过关联癌症登记处与基因实验室数据，医疗系统可以主动联系那些可能被遗漏的个体，而不是仅仅依赖临床医生转诊或患者自我倡导。基于该项目的早期成果以及BRCA-DIRECT路径在常规护理中的整合，NHS正在委托开展更广泛的直接面向患者的基因检测，并可能扩展到前列腺癌、胰腺癌和结直肠癌患者。

另外，2026年发表在《亚太癌症预防杂志》（Asian Pacific Journal of Cancer Prevention）上的一项系统综述和荟萃分析评估了包括乳腺X线摄影、超声检查、MRI和数字乳腺断层合成在内的监测技术。共有18项研究符合纳入标准。乳腺X线摄影监测的汇总灵敏度、特异度和准确度分别为81%、71%和76%，且乳腺X线摄影监测在乳腺癌幸存者中的诊断准确度低于筛查人群。诊断准确度较低可以用治疗后影像学检查所面临的独特挑战来解释；例如，间期癌、瘢痕和组织结构扭曲在乳腺癌幸存者中更为常见，尤其是保乳治疗经常产生术后和放疗引起的改变，掩盖微小病灶。与未接受监测的个体相比，乳腺X线摄影监测与死亡风险降低50%相关。包括MRI在内的辅助影像学检查可以增强早期检出能力，MRI的灵敏度（91%）和特异度（82%）均优于乳腺X线摄影和超声检查。各研究之间存在高度异质性，这可能源于监测方案、影像检查频率和结局定义的差异。大多数纳入研究在高收入国家进行，限制了结果的普适性。尽管如此，该分析强调了乳腺X线摄影监测在治疗后护理中的重要性，是降低乳腺癌幸存者死亡率的关键要素。研究人员建议采用标准化监测方案，以改善治疗后监测和患者预后，并提出在乳腺X线摄影监测中整合AI驱动的图像处理技术可能提高灵敏度和特异度。