Pruebas genéticas retrospectivas y vigilancia por imagen en supervivientes de cáncer de mama

Dos nuevos análisis presentados en relación con la supervivencia del cáncer de mama destacan cómo las pruebas genéticas retrospectivas y la vigilancia mamográfica pueden mejorar la atención de seguimiento. Un estudio nacional del Reino Unido presentado en el congreso ESMO Breast Cancer 2026 evaluó si las pruebas genéticas administradas de manera eficiente pueden identificar a portadores de variantes patogénicas germinales (gPV) entre pacientes que no habían sido examinados previamente, lo que permite la prevención, la detección más temprana y la evaluación del riesgo familiar, mientras que una revisión sistemática y un metanálisis de 2026 encontraron que la vigilancia mamográfica reduce significativamente la mortalidad entre las supervivientes de cáncer de mama.

Cientos de miles de personas diagnosticadas de cáncer siguen vivas hoy en día, pero nunca se les realizaron pruebas genéticas, ya sea porque las pruebas no estaban disponibles o porque no se ofrecían de forma rutinaria en el momento de su diagnóstico. Estas pacientes tienen la misma probabilidad que las diagnosticadas actualmente de ser portadoras de una variante patogénica germinal (gPV) – una alteración genética hereditaria – que aumenta el riesgo de cáncer. El Programa de Pruebas Genéticas Retrospectivas del Reino Unido utilizó los registros sanitarios nacionales para identificar a pacientes con cáncer de mama y de ovario elegibles para pruebas genéticas según las características del tumor, pero a quienes nunca se les habían ofrecido.

En la fase piloto, se invitó a 3.525 pacientes diagnosticadas entre 2015 y 2018 a participar mediante una sencilla prueba de saliva realizada en casa. En marzo de 2026, el 43,7 % había aceptado la invitación; las pruebas completadas revelaron variantes genéticas hereditarias relacionadas con el cáncer en el 8,6 % de las pacientes con cáncer de mama y en el 10,1 % con cáncer de ovario. Los hallazgos ponen de manifiesto oportunidades perdidas para ofrecer una atención de seguimiento más personalizada, vigilancia e informar a los familiares en riesgo. El piloto se centró en grupos de pacientes con alta probabilidad de cáncer hereditario, incluidos el cáncer de mama triple negativo, bilateral y de inicio precoz, así como el cáncer de ovario seroso de alto grado.

Un grupo especialmente importante para este enfoque es el de las mujeres que sobrevivieron a un cáncer de mama de inicio precoz y que ahora pueden estar acercándose a la edad en la que, si son portadoras de una variante patogénica germinal en BRCA1 o BRCA2, su riesgo de cáncer de ovario se vuelve muy alto, según un catedrático de genética del cáncer traslacional del Institute of Cancer Research de Londres (Reino Unido). El estudio demostró que un enfoque simplificado de las pruebas genéticas – la vía BRCA-DIRECT – es potencialmente viable a gran escala, sin aumentar la carga de trabajo de los profesionales sanitarios. Al eliminar varios pasos tradicionales, incluidas las consultas pre-test rutinarias para todas las pacientes, la vía puede optimizarse sin comprometer la experiencia ni la participación de las pacientes. El estudio también supone un paso hacia la identificación automatizada y basada en datos de las pacientes elegibles mediante la vinculación de los registros de cáncer y los datos de laboratorio genético, lo que permite a los sistemas sanitarios llegar de forma proactiva a las personas que de otro modo podrían pasarse por alto, en lugar de depender únicamente de la derivación clínica o de la autogestión de las pacientes. Basándose en los primeros resultados del programa y en la integración de la vía BRCA-DIRECT en la atención rutinaria, el NHS está encargando una gama más amplia de pruebas genéticas directas al paciente, con una posible expansión a los pacientes con cáncer de próstata, páncreas y colorrectal.

Por otra parte, una revisión sistemática y un metanálisis de 2026 publicados en el Asian Pacific Journal of Cancer Prevention evaluaron técnicas de vigilancia como la mamografía, la ecografía, la resonancia magnética y la tomosíntesis digital de mama. En total, 18 estudios cumplieron los criterios de elegibilidad. La sensibilidad, la especificidad y la precisión combinadas de la vigilancia mamográfica fueron del 81 %, 71 % y 76 %, respectivamente, y la vigilancia mamográfica presentó una precisión diagnóstica menor en las supervivientes de cáncer de mama que en la población de cribado. La menor precisión diagnóstica podría explicarse por los retos específicos de la imagen postratamiento; por ejemplo, el cáncer de intervalo, las cicatrices y la distorsión arquitectónica son más frecuentes en las supervivientes de cáncer de mama, y la cirugía conservadora de mama, en particular, produce con frecuencia cambios postquirúrgicos e inducidos por la radiación que ocultan lesiones sutiles. A la vigilancia mamográfica se le asoció una reducción del 50 % del riesgo de mortalidad, en comparación con las personas sin vigilancia. Las modalidades de imagen complementarias, incluida la resonancia magnética, pueden mejorar la detección temprana, y la resonancia magnética mostró mejor sensibilidad (91 %) y especificidad (82 %) que la mamografía y la ecografía. Hubo una alta heterogeneidad entre los estudios, que podría deberse a variaciones en los protocolos de vigilancia, la frecuencia de las pruebas de imagen y las definiciones de los resultados. La mayoría de los estudios incluidos se realizaron en países de ingresos altos, lo que limita la generalizabilidad. El análisis, no obstante, subraya la importancia de la vigilancia mamográfica en la atención postratamiento como elemento esencial para reducir la mortalidad entre las supervivientes de cáncer de mama. Se sugirió la estandarización de los protocolos de vigilancia para mejorar el seguimiento postratamiento y los resultados de las pacientes. Los investigadores propusieron que la integración del procesamiento de imágenes impulsado por IA en la vigilancia mamográfica podría mejorar la sensibilidad y la especificidad.