Teste Genético Retrospectivo e Vigilância por Imagem em Sobreviventes de Câncer de Mama
O teste genético piloto apresentado no ESMO Breast Cancer 2026 encontrou variantes hereditárias em 8,6% das sobreviventes de câncer de mama e 10,1% das de câncer de ovário. Uma revisão sistemática associou a vigilância mamográfica a uma redução de 50% no risco de mortalidade.
Duas novas análises apresentadas sobre a sobrevivência do câncer de mama destacam como o teste genético retrospectivo e a vigilância mamográfica podem melhorar o acompanhamento. Um estudo nacional do Reino Unido apresentado no congresso ESMO Breast Cancer 2026 avaliou se o teste genético realizado de forma eficiente pode identificar portadores de variantes patogênicas germinativas (gPV) entre pacientes não testados anteriormente, permitindo prevenção, rastreamento mais precoce e avaliação de risco familiar, enquanto uma revisão sistemática e meta-análise de 2026 constatou que a vigilância mamográfica reduz significativamente a mortalidade entre sobreviventes de câncer de mama.
Centenas de milhares de pessoas diagnosticadas com câncer ainda estão vivas hoje, mas nunca foram submetidas a teste genético, seja porque o teste não estava disponível ou não era oferecido rotineiramente na época do diagnóstico. Esses pacientes têm a mesma probabilidade que os diagnosticados hoje de serem portadores de uma variante patogênica germinativa (gPV) – uma alteração genética hereditária – que aumenta o risco de câncer. O Programa de Teste Genético Retrospectivo, exclusivo do Reino Unido, utilizou registros nacionais de saúde para identificar pacientes com câncer de mama e ovário elegíveis para teste genético com base nas características do tumor, mas que nunca o receberam.
Na fase piloto, 3.525 pacientes diagnosticados entre 2015 e 2018 foram convidados a participar por meio de um simples teste de saliva domiciliar. Até março de 2026, 43,7% haviam aceitado o convite; os testes concluídos revelaram variantes genéticas hereditárias relacionadas ao câncer em 8,6% das pacientes com câncer de mama e 10,1% das com câncer de ovário. Os achados evidenciam oportunidades perdidas de oferecer um acompanhamento mais personalizado, vigilância e informações aos familiares em risco. O piloto focou em grupos de pacientes com alta probabilidade de câncer hereditário, incluindo câncer de mama triplo-negativo, bilateral e de início precoce, além de câncer de ovário seroso de alto grau.
Um grupo particularmente importante para essa abordagem são as mulheres que sobreviveram ao câncer de mama de início precoce e que podem estar se aproximando da idade em que, se forem portadoras de uma variante patogênica germinativa em BRCA1 ou BRCA2, o risco de câncer de ovário se torna muito alto, segundo um professor de genética translacional do câncer do Institute of Cancer Research, em Londres, Reino Unido. O estudo mostrou que uma abordagem simplificada do teste genético – o fluxo BRCA-DIRECT – é potencialmente viável em larga escala, sem aumentar a carga de trabalho dos profissionais de saúde. Ao eliminar várias etapas tradicionais, incluindo consultas pré-teste de rotina para todos os pacientes, o fluxo pode ser simplificado sem comprometer a experiência ou o engajamento do paciente. O estudo também representa um passo em direção à identificação automatizada e orientada por dados de pacientes elegíveis por meio da integração de dados de registro de câncer e laboratórios genéticos, permitindo que os sistemas de saúde alcancem proativamente indivíduos que, de outra forma, poderiam passar despercebidos, em vez de depender apenas do encaminhamento médico ou da autodefesa do paciente. Com base nos resultados iniciais do programa e na integração do fluxo BRCA-DIRECT na assistência de rotina, o NHS está contratando uma gama mais ampla de testes genéticos diretos ao paciente, com potencial expansão para pacientes com câncer de próstata, pâncreas e colorretal.
Separadamente, uma revisão sistemática e meta-análise de 2026 publicada no Asian Pacific Journal of Cancer Prevention avaliou técnicas de vigilância, incluindo mamografia, ultrassonografia, ressonância magnética e tomossíntese digital da mama. No total, 18 estudos atenderam aos critérios de elegibilidade. A sensibilidade, especificidade e acurácia agrupadas da vigilância mamográfica foram de 81%, 71% e 76%, respectivamente, e a vigilância mamográfica apresentou menor acurácia diagnóstica em sobreviventes de câncer de mama do que na população de rastreamento. A menor acurácia diagnóstica pode ser explicada por desafios únicos na imagem pós-tratamento; por exemplo, câncer de intervalo, cicatrizes e distorção arquitetural são mais prevalentes em sobreviventes de câncer de mama, e a terapia conservadora da mama, em particular, frequentemente produz alterações pós-cirúrgicas e induzidas por radiação que obscurecem lesões sutis. Uma redução de 50% no risco de mortalidade foi associada à vigilância mamográfica, em comparação com indivíduos sem vigilância. Modalidades de imagem adjuvantes, incluindo ressonância magnética, podem melhorar a detecção precoce, e a ressonância magnética mostrou melhor sensibilidade (91%) e especificidade (82%) do que a mamografia e a ultrassonografia. Houve alta heterogeneidade entre os estudos, o que pode ter origem em variações nos protocolos de vigilância, na frequência dos exames e nas definições de desfecho. A maioria dos estudos incluídos foi conduzida em países de alta renda, limitando a generalização. A análise, no entanto, destaca a importância da vigilância mamográfica no cuidado pós-tratamento como elemento essencial para reduzir a mortalidade entre sobreviventes de câncer de mama. Protocolos de vigilância padronizados foram sugeridos para melhorar o monitoramento pós-tratamento e os desfechos dos pacientes. Os pesquisadores propuseram que a integração do processamento de imagens conduzido por IA na vigilância mamográfica pode melhorar a sensibilidade e a especificidade.