Tests génétiques rétrospectifs et surveillance par imagerie chez les survivantes du cancer du sein

Deux nouvelles analyses présentées sur le thème de la survie après un cancer du sein montrent comment les tests génétiques rétrospectifs et la surveillance mammographique peuvent améliorer le suivi. Une étude nationale britannique présentée au congrès ESMO Breast Cancer 2026 a examiné si des tests génétiques délivrés efficacement peuvent identifier les porteuses de variants pathogènes germinaux (gPV) parmi des patientes jamais testées auparavant, permettant ainsi la prévention, un dépistage plus précoce et l'évaluation du risque familial, tandis qu'une revue systématique et méta-analyse de 2026 a constaté que la surveillance mammographique réduit significativement la mortalité chez les survivantes d'un cancer du sein.

Des centaines de milliers de personnes ayant reçu un diagnostic de cancer sont encore en vie aujourd'hui mais n'ont jamais subi de test génétique, soit parce que ce test n'était pas disponible, soit parce qu'il n'était pas systématiquement proposé au moment du diagnostic. Ces patientes ont tout autant de risques que celles diagnostiquées aujourd'hui de porter un variant pathogène germinal (gPV) – une altération génétique héréditaire – qui augmente le risque de cancer. Le programme britannique de tests génétiques rétrospectifs (Retrospective Genetic Testing Programme) a utilisé les dossiers de santé nationaux pour identifier les patientes atteintes d'un cancer du sein ou de l'ovaire éligibles à un test génétique en fonction des caractéristiques de la tumeur, mais à qui il n'avait jamais été proposé.

Dans la phase pilote, 3 525 patientes diagnostiquées entre 2015 et 2018 ont été invitées à participer au moyen d'un simple test salivaire à domicile. En mars 2026, 43,7 % avaient accepté l'invitation ; les tests réalisés ont révélé des variants génétiques héréditaires liés au cancer chez 8,6 % des patientes atteintes d'un cancer du sein et 10,1 % de celles atteintes d'un cancer de l'ovaire. Ces résultats mettent en évidence des occasions manquées de proposer un suivi plus personnalisé, une surveillance et d'informer les membres de la famille à risque. Le pilote s'est concentré sur des groupes de patientes présentant une forte probabilité de cancer héréditaire, notamment les cancers du sein triple négatifs, bilatéraux et à début précoce, ainsi que les carcinomes séreux de haut grade de l'ovaire.

Un groupe particulièrement important pour cette approche est celui des femmes ayant survécu à un cancer du sein à début précoce et qui approchent maintenant de l'âge auquel, si elles sont porteuses d'un variant pathogène germinal dans BRCA1 ou BRCA2, leur risque de cancer de l'ovaire devient très élevé, selon un professeur de génétique translationnelle du cancer à l'Institute of Cancer Research de Londres, au Royaume-Uni. L'étude a montré qu'une approche simplifiée du test génétique – la voie BRCA-DIRECT – est potentiellement réalisable à grande échelle, sans augmenter la charge de travail des professionnels de santé. En supprimant plusieurs étapes traditionnelles, notamment les consultations pré-test systématiques pour toutes les patientes, la voie peut être rationalisée sans compromettre l'expérience ou l'engagement des patientes. L'étude marque également un pas vers l'identification automatisée et fondée sur les données des patientes éligibles, grâce au croisement des registres du cancer et des données des laboratoires de génétique, permettant aux systèmes de santé de contacter de manière proactive des personnes qui pourraient autrement passer entre les mailles du filet, plutôt que de s'appuyer uniquement sur l'orientation par un clinicien ou sur la propre initiative des patientes. Sur la base des premiers résultats du programme et de l'intégration de la voie BRCA-DIRECT dans les soins de routine, le NHS commande une gamme élargie de tests génétiques directs aux patients, avec une extension potentielle aux patients atteints d'un cancer de la prostate, du pancréas et colorectal.

Par ailleurs, une revue systématique et méta-analyse de 2026 publiée dans l'Asian Pacific Journal of Cancer Prevention a évalué des techniques de surveillance, notamment la mammographie, l'échographie, l'IRM et la tomosynthèse mammaire numérique. Au total, 18 études répondaient aux critères d'éligibilité. La sensibilité, la spécificité et l'exactitude poolées de la surveillance mammographique étaient respectivement de 81 %, 71 % et 76 %, et la surveillance mammographique avait une exactitude diagnostique plus faible chez les survivantes d'un cancer du sein que dans la population dépistée. Cette exactitude diagnostique plus faible pourrait s'expliquer par des défis propres à l'imagerie post-traitement ; par exemple, les cancers d'intervalle, les cicatrices et les distorsions architecturales sont plus fréquents chez les survivantes d'un cancer du sein, et la chirurgie conservatrice du sein, en particulier, produit souvent des modifications post-chirurgicales et radio-induites qui masquent des lésions subtiles. Une réduction de 50 % du risque de mortalité a été associée à la surveillance mammographique, par rapport aux personnes sans surveillance. Des modalités d'imagerie complémentaires, notamment l'IRM, peuvent améliorer la détection précoce, et l'IRM a montré une meilleure sensibilité (91 %) et spécificité (82 %) que la mammographie et l'échographie. L'hétérogénéité entre les études était élevée, ce qui pourrait provenir de variations dans les protocoles de surveillance, la fréquence de l'imagerie et les définitions des critères de jugement. La plupart des études incluses ont été menées dans des pays à revenu élevé, ce qui limite la généralisabilité. L'analyse souligne néanmoins l'importance de la surveillance mammographique dans les soins post-traitement en tant qu'élément essentiel de la réduction de la mortalité chez les survivantes d'un cancer du sein. Des protocoles de surveillance standardisés ont été proposés pour améliorer le suivi post-traitement et les résultats pour les patientes. Les chercheurs ont suggéré que l'intégration du traitement d'images piloté par l'IA dans la surveillance mammographique pourrait améliorer la sensibilité et la spécificité.